少、弱、畸形精子症患者遗传学筛查——诊断。辅助生殖难点问题主要包括无卵、少卵、子宫内膜及内分泌，无精、少精、畸形精子、死精子以及无胚胎。可以通过病史与体检、性激素测定、超声检查、遗传学筛查、睾丸活检和阴囊探查等方法进行检测，下面让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来了解一下相关知识。

一、遗传学筛查

遗传学检查已进入生殖相关诊疗指南，能够进行核型分析，检测克氏综合征、超雄、平衡易位、罗氏易位，还能检测Y染色体微缺失，比如唯支持细胞综合征、生精阻滞、严重少精子症，也能检测基因变异，如无精子症和重度少精子症、性发育异常、其他疾病。

1、染色体核型分析

对于睾丸体积小、第二性征不显、怀疑两性畸形以及有遗传病家族史的患者，应做染色体核型分析。可以诊断遗传缺陷，如克氏综合征(47，XXY);

在无精子症患者中，发现的其他染色体异常，包括罗氏易位，染色体相互易位，倒位等。

2、Y染色体微缺失

AZFa区检测位点：sY84、sY86。

AZFa缺失临床表现，表现为唯支持细胞综合征和小睾丸症。

AZFa缺失处理策略：通常导致唯支持细胞综合征(SCOS) ，临床表现为睾丸体积的缩小、无精子症等。

AZFa区全部缺失的无精子者，不建议行睾丸手术取精，建议供精助孕;

AZFb区检测位点：sY127、sY134;

AZFb缺失临床表现：表现为生精障碍，主要停留在精母细胞阶段;病人睾丸活检不能发现任何表型变化

AZFb缺失处理策略：患者睾丸组织病理学表现为生精阻滞，主要停留在精母细胞阶段，AZFb+c缺失会导致SCOS或精子发生阻滞，患者多为无精子症，故

AZFb全部缺失(含AZFb+c缺失) 合并无精子症者，不建议行手术取精，

AZFc区检测位点：sY254、sY255

AZFc缺失临床表现：组织学表现较为分散，从SCOS到接近正常的精子:

AZFc缺失可能与轻度少精子症或与数目正常但形态异常的精子有关主要表现为SCOS、无精子症和少精子症等

AZFd区检测位点sY145 , sY152

AZFd缺失临床表现：精子形态异常相关，多见于轻度少精症或畸精症患者。AZFd缺失处理策略。

目前通过中国男性生殖遗传大数据项目(包括正常生育人群及无精子症患者)的研究，发现sY145位 点具有重要临床诊疗意义。

3、囊性纤维化基因突变

单侧或双侧输精管缺如(CBAVD)或异常,或通过直肠超声检查发现精囊异常、所有射精量少及pH值过低的无精子症患者，应进行囊性纤维化跨膜传导调控因子(CFTR)的检查。

二、拓展验证必要性：AZFa缺失(局部)

安徽医科大学张贤生、曹云霞团队发现AZFa缺失，但精子数量正常的个体。

患者6点法报告“AZFa区缺失” ，但精子数量正常，研究发现为罕见AZFa部分缺。如按照EAA/EMQN指南进行拓展验证(红圈)，可避免误判。