ＰＧＤ／ＰＧＳ是针对植入前胚胎进行遗传学诊断，卵子（极体活检间接反映胚胎遗传信息）、分裂期胚胎或囊胚三个阶段都可以进行活检，获取遗传物质，进行遗传学诊断。因此，根据活检时机的不同可分为极体活检、卵裂球活检和囊胚滋养层细胞活检。

一、极体活检

极体活检包括ＭⅡ期卵细胞和／或合子中进行极体的活检，分为第一极体活检和第二极体活检。第一极体活检于取卵当天即ＨＣＧ注射后３６～４２ｈ进行，第二极体活检在受精观察当日。可在受精后９～２２ｈ内同时活检第一极体和第二极体，但是受精２２ｈ第一极体有可能发生降解（Ⅲ级）。

极体活检用于ＰＧＤ／ＰＧＳ基于：极体是卵子减数分裂过程中的产物，根据其检测结果可以间接推测卵子的遗传信息，从而预测来自母亲的遗传缺陷对胚胎的影响。极体活检相比植入前其他阶段具有较少的侵入性，来自第一次减数分裂的第一极体或来自第二次减数分裂的第二极体，对于植入前及植入后胚胎的发育影响较小。Ｓｔｒｏｍ等对经连续极体活检的ＰＧＤ周期诞生的１０９个胎儿进行生产和新生儿结局的调查，结果显示经双极体活检后出生胎儿的身长和体重，以及出生缺陷方面都没有显著差异（Ⅲ级）。由于极体活检只能间接反映母方遗传信息，临床应用较为局限。由于有丝分裂和父系来源的非整倍体性不能被检测到，Ｃａｐａｌｂｏ等报道极体活检具有较高的假阳性和假阴性率（Ⅲ级）。

同时极体活检尚不能预测胚胎的发育状况，活检样本量多，也存在无效活检。极体活检结果也需要胚胎活检结果的验证。近几十年来，欧洲极体活检的比例已由原先的１０％～15％进一步下降。

二、卵裂球活检

卵裂球活检是在胚胎发育６～８细胞左右时，吸取１～２个卵裂球进行遗传学检测。此阶段的卵裂球被认为具有全能性。与极体活检相比，卵裂球活检的优势在于可以同时诊断父方和母方染色体异常或单基因疾病。卵裂球活检直接检测胚胎的遗传信息，并且可以剔除未受精和质量差的胚胎，减少活检样本数量。但分裂期胚胎活检减少胚胎细胞数量，可能损伤胚胎，降低胚胎发育潜能（Ⅱ级）。分裂期胚胎有４０％～６０％为嵌合体，对于嵌合体胚胎，卵裂阶段单个卵裂球的检测并不能完全代表整个胚胎的遗传信息，导致漏诊和异常胚胎的移植。

三、滋养层细胞活检

滋养层细胞活检是在受精后５～６ｄ，胚胎发育至囊胚阶段时，取一定数量的滋养层细胞用于遗传检测。囊胚阶段胚胎细胞数量显著增加，获得的滋养层细胞数可达１０个，能够提供更多的细胞用于检测，从而提高ＰＧＤ／ＰＧＳ诊断结果的准确性。此阶段胚胎嵌合减少，也提高了检测的准确性，并且滋养层细胞将来发育成胎盘，降低了活检对胚胎发育的影响。但滋养层细胞活检需要胚胎发育到囊胚阶段，要求具备一定的胚胎培养条件，胚胎有持续发育能力。

约有４０％的正常受精卵可在体外发育至囊胚阶段，也限制了可供ＰＧＤ／ＰＧＳ诊断的胚胎数目。滋养层细胞活检结果也可能存在与内细胞团的不一致性。

卵裂球活检和滋养层细胞活检是常用的胚胎活检时机。随机配对试验结果显示，囊胚活检没有降低胚胎种植潜能（囊胚活检与未活检者的种植率为５１％ｖｓ．５４％），而分裂期胚胎活检显著降低了胚胎种植潜能（分裂期胚胎活检与未活检者的种植率为３０％ｖｓ．５０％）（Ⅱ级）。

比较囊胚活检（Ｄａｙ５活检，Ｄａｙ６移植）和分裂期胚胎活检后培养至囊胚移植（Ｄａｙ３活检，Ｄａｙ５移植）的临床结局显示，囊胚活检的诊断率和胚胎种植率均高于分裂胚活检（９４．３％、４７．６％ｖｓ．７５．２％、２６．７％）（Ⅱ级）。鉴于囊胚期活检的优势，越来越多的ＰＧＤ／ＰＧＳ周期采用滋养层细胞活检方式。