参考文献：本文引用自“辅助生殖技术后胎盘嵌合体受限的风险(Risk of confined placental mosaicism after assisted reproductive technologies)”，作者是H. Margot、L. Chansel-Debordeaux和P. Pennamen。

与自然妊娠相比，现在已明确确定，在医学辅助生殖(ART)后受孕的胎儿中观察到更高的非整倍性发生率，并且在没有胎儿染色体异常的情况下，这些妊娠也有更多的不良结局。

辅助生殖技术包括体外受精(IVF)和卵胞浆内单精子注射(ICSI)。已经表明，来自ART的胚胎具有更高的非整倍性率。虽然大多数 ART 妊娠在遗传上是正常的，但怀疑非整倍体胚胎可能以镶嵌形式持续存在并导致局限性胎盘嵌合体 (CPM)。由于不育男性精子非整倍性的风险更大，CPM在ICSI中可能比IVF妊娠更普遍。在本报告中，我们使用比较基因组杂交和流式细胞术调查了IVF和ICSI妊娠中CPM的患病率。

在大约1-2%的绒毛膜穿刺术侵入性产前诊断中，胎儿可能没有染色体异常，并且仅存在于胎盘中，这种情况被定义为“胎盘限制性染色体异常”(LCLA)，。经典地描述了三种类型的ACLP：1型ACLP，其中染色体异常仅在细胞滋养层水平观察到;ACLP 2 型，其中染色体异常仅限于绒毛的间充质轴;LCCA3型，两种组织均发现染色体异常。

1 型和 2 型 ACLP 通常是有丝分裂意外(最初是双合子)的结果;而3型ACLP主要源于减数分裂起源的意外(受精卵最初为唐氏综合征)，随后是胎儿三体的纠正过程。在大约10%的病例中，LCPA可能与宫内发育迟缓和不良妊娠结局有关。具体而言，减数分裂PDCAs(主要是3型LCPAs)已被描述为与不良妊娠结局相关。

此前有7项研究检查了MPA后妊娠与LCLA存在之间的关联，均基于观察性队列研究。在In't Veld及其同事于80年发表的第一项研究中，在体外受精(IVF)后获得的6例妊娠中，有25例LCPA在绒毛膜穿刺术后被诊断为7例LCPA(2008.235%)。28年，Jacod及其同事报道了8例IVF患者(有或没有卵胞浆内单精子注射(ICSI))后绒毛膜穿刺术后的细胞遗传学结果，其中观察到134个LCPA(3.70%)。

绒毛膜绒毛(CV)的细胞遗传学产前诊断可能因检测到“染色体嵌合体”而变得复杂。这是孕早期细胞遗传学产前诊断的主要问题之一，因为它可能涉及不同类型的染色体异常，并且胎儿受累的预测具有挑战性，因为检测到异常镶嵌细胞系不一定扩展到胎儿组织。

此外，由于胎儿非整倍体风险评估新技术所针对的无细胞胎儿DNA 主要来源于CV细胞，因此与染色体镶嵌相关的相同挑战可以转移到这一新的临床领域。本文综述了胎儿胎盘嵌合体现象、产前诊断病例的处理以及这种生物现象的检测并发，以及其存在对胎儿非整倍体高风险cfDNA检测结果管理的影响。

虽然在第一项In't Veld研究中，IVF后妊娠中LCPA的比例很高(6.25%)，但Jacod的工作与Chan Wong的工作一样，并未发现ART后妊娠的PFLA风险增加。我们研究的目的是基于单中心观察性病例对照研究，使用另一种方法重新评估MPA和LCLA(亚型2和3)之间的关联。