肉毒碱缺乏症(氨基酸肉毒碱)是属于隐性遗传性的，主要是因基因缺陷所引起的。艾尼亚健康试管试管之家告诉您，如果您患有此类疾病，像生出健康宝宝，可以通过第三代试管婴儿的pgt-m这一技术来进行检测，因为pgt-m是针对有“已知单基因异常”的遗传疾病的高风险患者设计的。通过第三代试管婴儿基因检测技术的诊断，可有效杜绝此类遗传病遗传给下一代，防止孩子患上同类疾病!
肉毒碱缺乏症是赖氨酸经甲基化后再进一步修饰而成的衍生物.艾尼亚健康试管试管之家提醒大家当长链脂酰辅酶A(CoA)酯被转运到线粒体的过程中是需要肉毒碱.肉毒碱棕榈转化酶催化CoA中的脂酰基转移到肉毒碱的转脂化作用,然后通过线粒体的内膜被转运.第二个转酯化发生在线粒体内,重新产生脂酰CoA参与β氧化反应.
动物性食物富含肉毒碱,因为动物细胞能合成肉毒碱.内源性生物合成加上从膳食摄入可以满足人类对肉毒碱的需要.一般的膳食每天大约可提供100~300mg肉毒碱,每天体内可生物合成300~600mg肉毒碱.肉毒碱缺乏症可以导致肌肉坏死,肌蛋白尿症,贮脂性肌病,低糖血症,脂肪肝和伴肌肉疼痛,疲倦及意识模糊的高氨血症。
引起肉毒碱缺乏症原因有生物合成能力减低,肉毒碱棕榈酰转移酶水平低;肉毒碱转运的细胞机制改变;由腹泻,多尿或血液透析引起的肉毒碱过度丢失;酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉毒碱需要量增高;以及长期进行TPN而摄入量不足等.肉毒碱生物合成,转运或代谢过程所需要的酶发生突变(例如肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及异戊酸血症)也可引起肉毒碱缺乏症,而每6小时口服L-肉毒碱25mg/kg即可纠正缺乏状态.严重肝病时肉毒碱合成减少及慢性肾衰时因透析而使肉毒碱过度丢失均可使体内的肉毒碱水平减低.长期全胃肠外营养期间,伴有肉毒碱缺乏生化证据的低糖血症和骨骼肌无力症状,经肉毒碱治疗后可恢复。
艾尼亚健康试管试管婴儿平台友情提醒您：肉毒碱缺乏症患者想要避免自己的疾病遗传给下一代，必须要做第三代试管婴儿，第三代试管婴儿PGT-M可以用于任何已确定病因突变的单基因疾病，从而大大降低了生出患有同样遗传疾病的孩子的风险。通过IVF试管生殖过程中产生的胚胎进行PGT-M检测，同时，建议PGT-M分析时同步进行PGT-A非整倍性筛选。
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