精氨酸酶缺乏症(arginase deficiency)又称精氨酸血症，是尿素循环中精氨酸酶1(AI)缺陷所导致的以高精氨酸血症为主要临床表现的常染色体隐性遗传疾病。幸运行试管之家提醒您，释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症患者在做试管婴儿的时候应该选择第三代试管婴儿，因为其核心技术pgt手段可以在胚胎植入前选择出最优的胚胎进行植入，达到优生优育。
释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症是尿素循环障碍中最为少见的类型之一。与其余尿素循环障碍相比，本病发病年龄相对较晚，临床表现相对较轻，急性高氨血症少见。下面是幸运行试管之家给大家分享的精氨酸酶缺乏症(精氨酸血症)会有哪些典型症状。
1、高氨血症：①婴儿会因高蛋白饮食或感染或禁食等应激状态导致严重的高氨血症，从而出现烦躁不安、嗜睡、拒绝进食、呼吸困难、呕吐甚至昏迷等症状。②幼儿可表现为恶心、吞咽困难、动作笨拙、易跌倒等症状。
2.进行性神经系统损害：病情严重者可于新生儿早期发病，出生后数日出现惊厥，病死率高。婴儿期至学龄期发病的患者以精神和生长发育迟滞、痉挛性瘫痪、共济失调为主要表现。
3.癫痫：超过一半的患儿有癫痫发作，常表现为强直阵挛发作，但也可表现为单纯局灶性癫痫、复杂局灶性癫痫、全身性强直、失神发作，甚至癫痫持续状态。
4.其他：该病神经系统外的表现罕见，主要影响肝脏。肝脏损伤可表现为轻度的肝细胞损伤，甚至凝血功能异常、急性肝衰竭。肝内胆汁淤积导致新生儿期黄疸、肝大、肝纤维化等;肌肉的痉挛状态可能导致脊柱畸形，如侧弯和前弯。
精氨酸酶缺乏症患者临床表现复杂，个体差异较大，精氨酸血症典型的临床表现为进行性痉挛性瘫痪(肌肉僵硬，肌张力增高，反射能力增强)、认知能力的退化、身材矮小。释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症较为少见或表现往往比较轻微，一般很少在新生儿时期发病，大多数患者在3个月~4岁间以精神运动发育退化为首发症状。艾尼亚健康试管试管婴儿平台的助孕小编最后再次强调，第三代试管婴儿可以有效避免次此类遗传疾病遗传给下一代，如果有遗传疾病不放心，怕遗传给孩子的患者，请您及时联系我们艾尼亚健康试管试管之家，我们将为您提供最专业、最值得信赖的试管婴儿诊疗服务!
白化病身为一种隐形的遗传病，隔辈遗传几率在四分之一，因此后代患病的概率还是蛮高的。虽然现在社会在不断的进步，但是对于…
肾病专家谈多囊肾的遗传规律!多囊肾是常见的遗传性肾病，其发病具有家族聚集性男女均可发病。多囊肾有两种类型，
此，把具有青光眼家族史的人群归类为发生青光眼的高危人群。不同类型的青光眼可以呈现不同的遗传模式，比如先天性青光眼常表…
括肾结石和肾钙质沉着症的肾结石病 是一种患病率增加的临床综合征，具有显着的异质性。结石成分、表现年龄、复发率和肾功能…
血友病是一种遗传性疾病，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病有多种类型，包括血友病A、血友病B和血友病C。血友病…
