3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症主要出现肾上腺皮质及性腺内3β-羟类固醇脱氢酶活性降低,3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,对于遗传性疾病的最好预防,艾尼亚健康试管试管之家的助孕小编提醒大家可以考虑第三代试管婴儿,三代试管对3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症防止遗传病隐患的作用还是比较优秀的,因为第三代试管婴儿的核心技术就是可以提前检测胚胎是否有问题。
3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症表现为慢性肾上腺皮质功能减退表现,包括失盐症状、性器官异常等。那患有 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症会有哪些症状表现,怎样可以杜绝这种疾病的出现呢?艾尼亚健康试管试管之家在下面给大家分享一下患有3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症会有哪些症状表现以及怎样可以预防这个疾病的出现。
一、经典型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症:
1.失盐症状:3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症常由于醛固酮分泌不足出现低钠血症,表现为全身乏力、神志淡漠、恶心以及低血压等症状。
2.男性假两性畸形:3β-羟类固醇脱氢酶活性降低会造成男性假两性畸形,表现为男性出生时外生殖器难辨别性别,有小阴茎、尿道下裂(通常为严重的会阴-阴囊型),以及阴唇、阴囊皱襞部位融合,甚至可有泌尿生殖窦和盲端阴道,而睾丸常位于阴囊中。多数男性患者在青春期有男性乳腺发育,可能与C-19类固醇在外周转变为雌酮,使循环血中雌酮与雄激素浓度的比值升高有关。
3.女性轻度男性化:3β-羟类固醇脱氢酶活性降低会造成女性患者轻度男性化,表现为阴蒂肥大、青春期整疮、阴毛早现、生长增速,少数情况下还可见阴唇阴囊皱襞融合,外生殖器畸形。在成年期,可以有月经不规律,或者发生多囊卵巢。
二、非经典型3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症
患者出生时无明显异常,在女性可表现为多毛、痤疮和月经稀发,可表现为多囊卵巢综合征。
艾尼亚健康试管试管婴儿平台友情提醒您:因为3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症是属于遗传的疾病,那为了防止遗传性疾病在做试管婴儿的时候遗传给下一代,可以选择做第三代试管婴儿,因为第三代试管婴儿可以通过pgt-a技术检测出异常胚胎,确保移入体内的胚胎是健康正常的胚胎。
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