β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)又称线粒体乙酰乙酰基辅酶A硫解酶(T2)缺乏症，是罕见的常染色体隐性遗传病，对于预防这种遗传疾病的发生，准备要做试管婴儿的可以考虑做第三代试管婴儿，因为第三代试管婴儿避免遗传病隐患，第三代试管婴儿中的PGT-SR技术可以平衡易位携带者检测。这项技术作用是靶向检测胚胎染色体是否存在结构异常，从而阻止染色体异常的遗传下去，这项技术可以阻止的染色体异常为染色体倒位、平衡易位、罗氏易位，有着三种染色体异常的人可以做这项检测，防止遗传给下一代。

β-酮硫解酶缺乏导致异亮氨酸代谢障碍和肝外酮体分解减少引起，临床以酮症、代谢性酸中毒和有机酸尿症为主要特征。β-酮硫解酶在异亮氨酸代谢和酮体分解过程中发挥重要作用，艾尼亚健康试管试管之家提醒大家可通过第三代试管婴儿避免遗传病隐患，当其编码基因ACAT1发生基因突变时，导致β-酮硫解酶活性降低。

异亮氨酸的正常分解代谢和肝外酮体利用受到阻滞，致使大量酸性中间代谢产物和酮体在血液、组织中积聚，表现为代谢性酸中毒及酮症。β-酮硫解酶缺乏症通常有明确的诱发因素，可在禁食、胃肠道及上呼吸道感染、发热、应激或过量摄入蛋白后急性起病。

β-酮硫解酶缺乏症症状表现

1.一般症状：大部分患者可见发热、反复难治性呕吐、腹泻、咳嗽等症状。

2.酮症和酸中毒：在整个疾病过程中，酮症和酸中毒可反复出现。轻者可无症状，或仅感疲乏无力、口干口渴、呼吸稍促;重者可有呼吸加深，加快，呼出气体中有烂苹果味，甚至出现昏迷或死亡。

3.高血氨症：患者的血氨可轻度或中度升高，出现厌食、喂养困难、精神萎靡、嗜睡等症状。

4.神经系统症状：约1/5的患者出现神经系统的改变，表现为认知障碍、智力发育落后及锥体外系异常(如面部扭曲、眼斜口歪、肢体关节突出、焦虑紧张、无法静坐、运动协调能力下降等)及脑卒中(如肢体无力、言语困难等)的症状。

5.伴随症状：可伴随呼吸困难、极度疲劳等症状。

艾尼亚健康试管试管之家提醒大家β-酮硫解酶缺乏症的首次发作年龄在5个月至7岁。患者早期可无症状，在新生儿期或高危人群通过血、尿代谢筛查时被诊断。发作随年龄增长有减少或停止趋势，多数病例随访其生长发育未受影响。反复发作及严重者可致多器官功能障碍甚至死亡。所以如果您的家庭想要避免这种疾病遗传给下一代，那么就只能通过第三代试管婴儿的基因检测技术进行预防，因为第三代试管婴儿避免遗传病隐患的效果立竿见影。希望广大患者早日如愿得子，艾尼亚健康试管官方的在线专家全天24小时等候您的咨询，如有需要，我们将为您提供最专业的试管婴儿诊疗服务，让您和您的孩子远离遗传病隐患!