β-血红蛋白病遗传吗?β-血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常,或珠蛋白肽链合成速率异常,所引起的一组遗传性血液病。最近有患者向我们提问,这种病做第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?准备做试管婴儿的可以考虑第三代试管婴儿,因为它有一项PGT-M技术是可以在胚胎植入前单基因遗传学检测,这项技术是用来检测胚胎是否携带可以致病的突变基因,以此来预防单基因遗传病,这项检测相当于PGD技术中检测单基因遗传病的部分。那么下面艾尼亚健康试管试管婴儿之家就来为大家具体介绍一下β-血红蛋白病。
1、镰状细胞贫血:患儿出生半岁后易有手和足疼痛肿胀,年长儿诉腹痛、关节和骨骼痛等均因小血管栓塞所致。婴儿有苍白、黄疸和肝脾肿大,年龄增长后有慢性贫血。脾赃由于梗塞后纤维化而转向缩小。年长儿体格可呈四肢过长,躯干短,颅形突起的所谓“镰状细胞贫血体形”。易有下肢溃疡,叶酸缺乏性贫血等合并症,并易感染而引起死亡。本病的杂合子患者称血红蛋白S特征,无症状,于高空飞行或缺氧条件下,可出现红细胞镰变,并表现小血管栓塞所致的症状。
2、血红蛋白E病:系血红蛋白E纯合子疾患。血红蛋白E是β肽链第26位谷氨酸被赖氨酸所替代。这一氨基酸的替代并不影响血红蛋白正常生理功能,故无明显临床表现。血红蛋白E病的症状轻,病人易疲乏,脾脏轻度肿大,血红蛋白偏低,红细胞不减少,有小细胞低色素贫血的特点。靶形细胞较多见,平均15%—20%。
3、不稳定血红蛋白病:β-血红蛋白病遗传吗?β-血红蛋白病不稳定血红蛋白病临床表现为间歇出现轻度甚至严重的溶血性贫血,并有血红蛋白尿。部分病例与G6PD缺陷类似,可因服用氧化剂药物而加重;另一部分病例可无症状。
4、血红蛋白M病:为常染色体显性遗传性疾病,纯合子者不能存活,杂合子生后出现症状(如为β肽链异常约于3个月后出现症状), 表现为紫绀持续不退,但不出现杵状指(趾),亦无心肺异常体征。紫绀轻重随患儿血中血红蛋白M的含量高低而定。
β-血红蛋白病临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或者因血红蛋白氧亲和力增高,或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致的紫绀。目前β-血红蛋白病并没有什么完全治愈的手段,但是相信大家在了解了以上文章中关于β-血红蛋白病遗传吗以及做第三代试管婴儿可以避免遗传病吗的话题,都清楚知道了这种遗传病可以通过第三代试管婴儿筛查掉,让您的下一代免受这种疾病的干扰,三代试管能还您一个健康宝宝!
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