甘露糖苷贮积症(mannosidosis),又称为甘露糖累积病、α-甘露糖苷贮积症,是一种α-甘露糖苷酶缺乏所引起的全身性疾病。本病主要由于MAN2B1基因发生突变所致,如果不想这类疾病遗传给下一代,那在做试管的时候可以选择第三代试管婴儿,因为第三代试管婴儿的核心技术基因检测可以实现优生优育。第三代试管婴儿基因检测技术就是遗传病隐患的克星!包括α-甘露糖苷贮积症!下面是幸运行试管之家给大家分享的甘露糖苷贮积症可能会有哪些症状。
一、神经系统症状
患者的常见症状有骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞、智力低下等。艾尼亚健康试管试管之家提醒大家甘露糖苷贮积症的治疗包括药物治疗、手术治疗、造血干细胞移植。本病总体预后较差,病死率高。此外,神经系统症状主要包括肌肉无力、共济失调和听力障碍,以及认知和语言障碍。
二、骨骼畸形
1.部分患儿表现为无症状的骨质减少、局灶性溶解或硬化病变。
2.脊柱畸形:是卵圆形椎体,胸腰椎交界处和前下椎骨喙的钩形畸形。可能会出现肋骨变宽,髂翼展开,髂体发育不全,浅髋臼和髋臼。
3.手部受累:可能会出现短管状骨的干骺端收缩,第二至第五掌骨的轻度近端指向。
4.关节受累:本病也可引起关节病变,表现为关节僵硬、关节松弛、关节活动受限和变形性关节病。
5.面部受累:通常表现为额大、眉圆、鼻梁扁平、大舌、牙齿宽距、牙形异常等。
三、精神发育迟滞
几乎所有的患儿均可出现精神障碍,通常有轻度或中度智力障碍,智商为60~80左右。早期精神发育可能表现正常,但随着年龄增长而逐渐明显,三十岁以后几乎都有表现。由于认知功能缺陷,患儿都具有社会依赖性,并且在不同程度上无法在日常生活中照顾自己。
四、并发症
甘露糖苷贮积症可并发感染、呼吸衰竭、心力衰竭、抽搐、癫痫、孤独症、先天性红细胞生成异常性贫血Ⅱ型等。艾尼亚健康试管试管之家提醒大家当通过第三代试管婴儿基因检测是目前最前端的遗传性疾病的克星,这些高危人群可以知道自己是否有疾病基因,希望您有备孕计划的话,尽快去进行检测,以便尽快发现和预防遗传给下一代,提高试管婴儿的成功率,并且要调整生活习惯和行为,避免疾病的发生。
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