地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia),也是一种遗传性疾病,据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制,导致Hb成分组成异常,引起慢性溶血性贫血。三代试管可以解决哪些遗传病?对于解决α-地中海贫血症遗传疾病的根本就是知道如果有基因问题的夫妇们,可通过第三代试管婴儿技术,筛出有致病基因的胚胎,移植健康的胚胎,从而生出健康的宝宝。
一、α-地中海贫血症是什么?
根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷,而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同,可将地贫分为α-地中海贫血;β-地中海贫血,δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血;
地中海贫血以前两种类型常见,各类地中海贫血之间又可互相组合,可与各种异常Hb组合(如HbE/β地中海贫血),这一组疾病又称地中海贫血综合征。均属常染色体不完全显性遗传。α-地中海贫血(α-mediterraneananemia)是由于α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(点突变)而导致α-珠蛋白链合成障碍所引起的一组溶血性贫血。
二、α-地中海贫血症有哪些症状?
乏力、食欲不佳:是重型 β 地中海贫血患儿最早出现的症状,患者精神状态不好,不爱吃东西。
腹部肿胀:患者肝脾肿大,腹部可以摸到圆形肿块。是早期出现的症状之一。轻度黄疸:皮肤黏膜出现黄颜色,是地中海贫血患儿早期症状之一。反应动作慢:随着病情进展,患儿智力发育迟滞,反应慢。颅骨变形 :是长期重度贫血出现的症状。1 岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,为地中海贫血特殊面容。可能引起哪些并发症?随着地中海贫血的疾病进展,可能出现心血管、呼吸、免疫、内分泌等系统损害。常见并发症包括:心力衰竭,严重感染,病理性骨折,支气管炎或肺炎。
当患有α-地中海贫血症可能会出现面色苍白:出现面色苍白以及口唇、指甲苍白。进食缓慢:吃东西时明显很慢。发育迟缓:比同龄孩子明显发育慢,是长期贫血造成的症状。艾尼亚健康试管试管之家提醒大家三代试管可以解决哪些遗传病?第三代试管婴儿能够精准避免α-地中海贫血症遗传。第三代试管婴儿可以实现优生优育是因为它的核心技术能够进行基因检测,所以如果您患有遗传病并且不想遗传给孩子,那么就选择做第三代试管婴儿吧,能够有效 避免遗传病隐患。
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