先天性肌无力综合征是一种和重症肌无力类似的肌病，主要差别是这种病是遗传性肌肉病，一听到遗传性疾病很多人都会很害怕说完蛋了，会遗传到下一代，但其实不然，我们是可以通过做试管婴儿基因筛查的手术来解决这个问题，但要记住是做第三代试管婴儿，因为只有第三代试管婴儿有对基因检测的技术，就可以提前筛选掉一些有基因遗传的胚胎，并且植入健康正常的胚胎，已达到优生优育这一目的。那么下面艾尼亚健康试管试管婴儿平台的助孕小编就来为您具体科普一下CHRNE连带先天性肌无力综合征做三代试管避免遗传的话题。
CHRNE连带先天性肌无力综合征的症状表现这个病多在婴儿发病，少数在儿童期或青少年期发病，病情发展一般非常缓慢， 所谓的和重症肌无力类似的临床表现，就是患者出现眼部、咽喉部、呼吸肌和四肢肢的无力，无力和活动有关，休息后好转，活动后加重，婴儿可以表现为发作性的呼吸困难，吃奶费力，常常因为肺部感染导致呼吸功能衰竭而死亡。肌电图正常或出现肌源性损害，低频重复电刺击可以看到有明显的频率递减现象。这个疾病进行肌肉核磁共振检查一般没有明显异常，血清的肌酸激酶也正常，肌肉活检多数改变不明显，只有少数出现肌纤维内的微管聚集现象。
总之这个病的临床症状明显，各种检查似乎都没有明显的异常，常常误诊为慢性疲劳现象。诊断这个疾病主要依靠神经重复电刺激以及基因检查。患者易发生呼吸道感染，常因发热、兴奋和呕吐等发生危象，引起潜在致命性肌无力，呼吸肌无 力可导致通气量下降、呼吸困难及缺氧性脑损伤，伤害还是比较大的。当然随年龄增长，危象发作可逐新减少。治疗是抗胆碱酯酶药物对症治疗，对于面肌和全身骨骼肌无力患儿效果好，对于眼肌无力效果欠佳，免疫治疗无效。
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