基底膜病是COL4A3连带的奥尔波特综合征的病理学基础，IV 型胶原是构成基底膜的主要成分。其分子由 3 条α肽链组成，目前发现α肽链有 6 种，其中 α1、α2 广泛分布于各种基底膜，α3、α4、α5、α6 则局部分布于 GBM、前晶状体膜、视网膜、内耳基底膜，与奥尔波特综合症病变部位一致。COL4A3、COL4A4、COL4A5、COL4A6 基因突变导致 IV 型胶原形成异常。艾尼亚健康试管试管之家提醒大家奥尔波特综合征是一种罕见的遗传病，对于有基因问题的夫妇们，可通过第三代试管婴儿技术，筛出有致病基因的胚胎，移植健康的胚胎，从而生出健康的宝宝，达到优生优育。
奥尔波特综合征有三种遗传类型：X 连锁奥尔波特综合征(XLAS)、常染色体隐性奥尔波特综合征(ARAS)，以及常染色体显性奥尔波特综合征(ADAS)。
X连锁奥尔波特综合征(XLAS)：最为常见，因 COL4A5 基因突变所致。在此类家庭中，男性患者比女性患者病情更严重。男性 XLAS 患者如未经治疗，那么 25 岁时肾衰竭发病率大约 50%，40 岁时增至 90%，60 岁时增至 100%。女性 XLAS 患者通常直到晚年才会出现肾功能不全，甚至可能不出现肾功能不全或衰竭，但随着年龄的增大，风险会增加。男性和女性阿拉斯病患者都会出现肾衰竭，通常发生在青少年或成年早期。
常染色体隐性奥尔波特综合征(ARAS)：因 COL4A3 或 COL4A4 基因突变所致。在此类家庭中，男性患者和女性患者严重程度相似。
常染色体显性奥尔波特综合征(ADAS)：因 COL4A 3 或 COL4A 4 基因突变所致。男女患者病情严重程度相同。ADAS 往往进程相对缓慢，肾功能不全直到成年才发生。
此外，该病的特征是在生命早期出现尿液中的血液(血尿)，肾功能逐渐下降(肾功能不全)，最终导致肾功能衰竭，男性患者尤其如此。奥尔波特综合征患者还可能出现不同严重程度的渐进性听力损失，通常不会导致视力受损的眼部异常。
艾尼亚健康试管试管婴儿温馨提醒您：如果您或您的伴侣患有COL4A3连带的奥尔波特综合征，想要进行生育，但是害怕遗传给下一代，强烈建议您采取第三代试管婴儿基因筛查的技术进行辅助生育，才能避免出现遗传病隐患，艾尼亚健康试管在这里将为您提供最专业的第三代试管婴儿诊疗服务，如有需要请尽快咨询我们的官方在线专家，我们在这里助您好孕!
白化病身为一种隐形的遗传病，隔辈遗传几率在四分之一，因此后代患病的概率还是蛮高的。虽然现在社会在不断的进步，但是对于…
肾病专家谈多囊肾的遗传规律!多囊肾是常见的遗传性肾病，其发病具有家族聚集性男女均可发病。多囊肾有两种类型，
此，把具有青光眼家族史的人群归类为发生青光眼的高危人群。不同类型的青光眼可以呈现不同的遗传模式，比如先天性青光眼常表…
括肾结石和肾钙质沉着症的肾结石病 是一种患病率增加的临床综合征，具有显着的异质性。结石成分、表现年龄、复发率和肾功能…
血友病是一种遗传性疾病，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病有多种类型，包括血友病A、血友病B和血友病C。血友病…
