A类范科尼贫血症(Fanconi Anemia，FA)是最常见的遗传性再生障碍性贫血是常染色体或X连锁隐性遗传。由于基因异常引起基因组不稳定而致病，主要表现为先天性发育异常、进行性骨髓衰竭和发生恶性肿瘤风险增高。那对于遗传性疾病目前是没有治疗痊愈的办法，只是说为了不遗传给下一代而去做第三代试管，因为第三代试管的核心技术就是能够筛选出受基因影响的胚胎，以防产生基因病变的胚胎移入。那么范科尼贫血有哪些症状呢?艾尼亚健康试管试管之家在下面给大家分享一下范科尼贫血会有哪些症状。
一、A类范科尼贫血症有哪些症状表现呢?
1、发育异常：患者可表现为多种形体和智力发育异常。生长缺陷、异常皮肤色素沉着、上肢单侧或双侧骨骼畸形、体格矮小、小头畸形、眼部异常、泌尿生殖道畸形、内分泌异常、听力损失、外耳异常、先天性心脏缺陷、消化道异常、中枢神经系统发育异常及面部畸形、脊柱畸形、颈部畸形及发育迟缓和(或)智力残疾等。这些表现多为非特异性，拇指及上肢畸形较为特异。
2、进行性骨髓衰竭：可表现有单一或全血细胞减少。血细胞减少起病年龄差异较大，即使同胞发病年龄也不一。中位发病年龄约为7.6岁，罕见于婴儿和幼童，90%患者的血液学异常在40岁前发病。血小板减少或白细胞减少通常先于贫血出现。
3、肿瘤发生风险增高：包括血液系统恶性疾病及非血液系统恶性实体瘤。急性髓系白血病(AML)发生危险增加约500倍，50岁时AML累计发生率约13%，多发生于15～35岁。-7，del(7q)与骨髓增生异常综合征(MDS)/AML发生率增高相关。急性淋巴细胞白血病和淋巴瘤也有报道。实体肿瘤可以是FA的首发表现。头颈部鳞状细胞癌(HNSCCs)是FA患者最常见的实体瘤，较普通人群发病率增加500～700倍，而且发病年龄更早(20～40岁)，大多数发生于口腔(如舌癌)，多处于进展期，对治疗反应差。皮肤、食管癌、肝肿瘤和泌尿生殖道肿瘤发生率也增加。少数患者可见到多种肿瘤并发，或者血液系统及非血液系统肿瘤并发。而且对化疗或放疗明显不耐受。
二、A类范科尼贫血症生孩子做第三代试管婴儿避免遗传
艾尼亚健康试管试管婴儿之家温馨提醒您，如果您和您的爱人患有A类范科尼贫血症，并且有一个生育梦，想要一个健康的宝宝，完全可以尝试第三代试管婴儿，第三代试管婴儿基因检测技术能有效避免某些遗传病隐患。如有任何关于不孕不育以及试管婴儿的相关疑问，艾尼亚健康试管试管婴儿平台官网的在线专家全天24小时为您服务!艾尼亚健康试管助您好孕!
白化病身为一种隐形的遗传病，隔辈遗传几率在四分之一，因此后代患病的概率还是蛮高的。虽然现在社会在不断的进步，但是对于…
肾病专家谈多囊肾的遗传规律!多囊肾是常见的遗传性肾病，其发病具有家族聚集性男女均可发病。多囊肾有两种类型，
此，把具有青光眼家族史的人群归类为发生青光眼的高危人群。不同类型的青光眼可以呈现不同的遗传模式，比如先天性青光眼常表…
括肾结石和肾钙质沉着症的肾结石病 是一种患病率增加的临床综合征，具有显着的异质性。结石成分、表现年龄、复发率和肾功能…
血友病是一种遗传性疾病，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病有多种类型，包括血友病A、血友病B和血友病C。血友病…
