特纳氏综合症是一种先天性疾病，在男性身上和女性身上都有可能会出现，主要是由于染色体异常导致的先天性卵巢发育不全，正常情况下都是遗传于母亲，如果患上了特纳氏综合症容易身高增长缓慢，阴道子功小，心脏，肾脏容易畸形等情况。特纳氏综合症又叫Turner综合症，目前并没有有效的办法能够治愈。

 

 

什么是特纳氏综合症

特纳氏综合症是一种先天性疾病，在男性身上和女性身上都有可能会出现，主要是由于染色体异常导致的先天性卵巢发育不全，正常情况下都是遗传于母亲，如果患上了特纳氏综合症容易身高增长缓慢，阴道子功小，心脏，肾脏容易畸形等情况。特纳氏综合症又叫Turner综合症，目前并没有有效的办法能够治愈。

特纳氏综合症是比较常见的一种病，在女新生儿中有1/2500~1/4000的发病率。如果胎儿患有特纳氏综合症，有99%的概率会流产。其中自发流产的胎儿中，有18%~20%的概率都是由于特纳氏综合症导致的。

特纳氏综合症并没有有效的方法能够治愈，目前所能做的只能是早期做好预防，防止染色体病变，防止特纳氏综合症的出现。如果新生儿患有特纳氏综合症，一定要及早就医，及早治疗，促进其生长发育。

特纳氏综合症的患者，性染色体会异常，会对卵巢的生长发育产生影响，容易导致卵巢畸形发育，也会影响卵巢的正常功能，卵巢会成条索状纤维组织，没有原始的卵泡存在，也无法产生卵子。所以患有特纳氏综合症的女性雌性激素缺乏，第二性征不发育或者闭经，这也是目前为止唯一能够生存下来的单体综合症。

 

特纳氏综合症病因是什么

这主要是由于母体内染色体异常导致的，自闭精英是由女性携带的，但是可能是由于本应该遗传自母亲的染色体缺失，而父亲的精母细胞染色体并不分离而导致的特纳氏综合症。

正常情况下，女性体内的染色体都会有两个x染色体。而患有特纳氏综合症的女性体内只有一个x染色体，另外一个可能存在缺失，不完整或者遭到了损坏的情况。

 

特纳综合症异常核型包括：

①45，xo是最常见的特纳氏综合症染色体，有95%的概率在腹中会自然流产，仅有5%的概率存活出生，会有明显的特纳氏综合症的表现。

②45，xo/46，xx，是嵌合型，这种型号的染色体占特纳氏综合症染色体的25%。

③46，Xdel（Xp）或46，Xdel（Xq），表现为一条x染色体短臂成长臂缺失。

④46，Xi（Xq），一条x染色体短臂缺失形成等臂染色体。

特纳氏综合症的染色体除了45，X有很多种嵌合体染色体，就比如说45，x/46，xx，45，x/47，xxx，45，X/46，xx/47，xxx等等，这会影响特纳氏综合症的具体表现情况。如果正常性染色体占多数，异常体征会比较少，如果异常染色体占多数，典型的特纳氏综合症症状就会比较多。

 

特纳氏综合症的诊断方法

往往是由于先天性因素及先天性x染色体缺失一条或者一条发育不完全而导致的特纳氏综合症，最常见的染色体核心类型为45x，主要有临床特征辨别和染色体核型检查两种方法，检查是否患有特纳氏综合症。

通过临床症状辨别

这种情况下会观察患者是否有明显的特纳氏综合症的症状，比如幼年期身体矮小，生长迟缓，第二性征发育迟缓等情况，如果存在这些情况，可能是由于特纳氏综合症导致的。

染色体核型检查

通过染色体核型检查，检查染色体是否为45，x，也需要检查足够的细胞数量来而明确是否存在嵌合体。如果检查结果表明所属结构异常，仍需要通过分带技术了解是什么染色体缺失或者异位。

在平常检查中，除了通过临床表现鉴别和染色体核型检查，也可以通过其他检查，比如实验室检查和其他辅助检查来检查是否患有特纳氏综合症。其中实验室检查包括激素水平检测，染色体检查，骨密度检查等。其他辅助检查包括阴道镜检查，腹腔镜检查等。

 

特纳氏综合症患者真人图片

并不是所有的患上特纳氏综合症的人都有明显的症状。但是如果发现患有特拉氏综合症的症状，应该及早去医院进行治疗，减轻伤害。

 

特纳氏综合症的临床表现

患有特纳氏综合症的人普遍有身矮，生殖器官与第二性征发育不全或者不发育，或者一组躯体发育异常的情况。在出生之后身高增长缓慢，成年之后仅有135cm~145cm之间的身高。

特纳氏综合症症状：

①蹼状颈（肩膀和脖子两侧部位会明显变厚。）

②后发际低

③耳朵位置低

④眼睑下垂

⑤轻度肘外翻

⑥手部和脚部肿胀

⑦指甲发育不完全，指甲发育不良。

⑧多痣

正常情况下，特纳式综合症并不会影响人的智力，只是会存在生殖器发育幼稚，阴道，子宫小或者缺如等情况，也会伴随着生长迟缓，青春期无性征发育，原发性闭经等情况。检测会显示血清FSH，LH婴儿期已经明显增高，但是雌二醇水平明显偏低。

 

特纳氏综合症能治疗好吗

这是由于先天性基因异常而导致的疾病，目前并没有有效的办法能够治疗好，目前能够治疗特纳氏综合症的方法只有促进身高，刺激乳房和生殖器官的发育，但是不能促进卵巢发育，女性患者也不能恢复正常的生育能力。

当然如果越早进行治疗，影响也就会越低。主要有以下两种治疗方法：

①可以通过生长激素来促进生长，来提高身高。如果使用雄激素促进身高，应该在11岁左右之后使用，正常情况下，8岁之后才能用。如果使用雌激素来提高身高，最好15岁之后再进行使用，12岁之前不能使用。

②青春发育期可以使用促性腺激素和雌激素来促使女性第二性征正常发育，如果女性的子宫，卵巢没有明显的异常情况，有可能会正常来月经。

如果想要治疗特纳氏综合症，需要很漫长的时间，而且需要很大一笔费用。如果选择使用国内生产的生长激素，一年大概需要3~4万元。而且需要根据个人具体情况来选择合适的剂量。

 

相关疑问

Q：男性会患上特纳氏综合症吗？

A：男性也会患上特纳氏综合症，这主要是遗传于母亲，缺乏一条染色体容易导致先天性疾病，容易导致身高体重异常，也有可能会导致心脏，肾脏畸形。