马凡氏综合征又叫做马凡综合征，也是巨人杀手，因为患上这种症状的人主要有身高异常高大的表现。许多体育明星便是由于这种疾病而失去了生命，所以马凡氏综合症又被称为天才杀手。

 

 

马凡氏综合征是什么

马凡氏综合症是由于先天性中胚层发育不良导致的一种身高明显高于常人的疾病。马凡氏综合征又叫做马凡综合征。属于先天性遗传疾病，是由于常染色体显性遗传，通常有家族史，是一种并不常见的先天性遗传结缔组织疾病。

马凡氏综合症英文名称为Marfan syndrome，还有马凡综合征，先天性中胚层发育不良，蜘蛛指征，肢体细长症等别称，需要去心血管外科就诊，是遗传性结缔组织疾病，通常是由于常染色体显性遗传原纤维蛋白—1基因是最常见的致病基因。患有马凡氏综合症的人通常表现为身材高大，蜘蛛指，先天性心血管畸形，晶状体异位等情况。有霍萱，朱刚，韩朋山，张佳迪，武强等患有这种马凡氏综合症。

患有马凡氏综合症的人，身材通常比常人高大，会有高于常人的运动体格，但是往往也会有心血管疾病，合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤在不注意之下就有可能导致人发生猝死，因此也被称为体内的不定时炸弹。

如果人患上了马凡氏综合症，通常会表现出体格细长，四肢及指（趾）细长，四肢，手指脚趾细长不匀称。而死于心血管并发症的患者占马凡氏综合症患者总人数的95%，通常是由于动脉瘤破裂和充血性心力衰竭导致的。患有马凡氏综合症会明显减少人的寿命，男性平均30岁左右，女性40岁左右。

马凡氏综合症并不能完全根治，但是越早发现越早治疗，越能减少其对身心的伤害，也能够明显延长患上马凡氏综合症人的寿命。根据数据显示，中国大约有16万人患上了马凡氏综合症，发病率为千分之零点零四~千分之零点一不等。

 

马凡氏综合症的症状有哪些

马凡氏综合症主要是由于人体内的第15号染色体原纤维蛋白基因缺陷导致的。是由42个氨基酸所组成的多肽，是弹性纤维的基本成分，染色体正常，完全依赖于钙和半胱氨酸二硫键结合。

如果人出现了马凡氏综合征，其他氨基酸会取代半胱氨酸，导致其不能与钙正常结合，使弹性纤维变性，细小和退变，最后会导致动脉层中的囊性坏死和断裂，可以发现三级到四级中层退行性变。

如果人患上了马凡氏综合症，通常会有体型细长，柔软度超过常人的表现。如果在儿童期患有马凡氏综合症，有39%的概率心血管会正常发育，只会加快儿童身高的正常增长速度，但是体重增长并没有那么明显，不符合正常人体重增长的范围。

而判断儿童是否患有马凡氏综合症，大多是根据近视，也就是晶状体半脱位来判断的，也有83%的概率是通过脊检侧弯或者蜘蛛指趾等其他明显症状判断的。

 

“天才病”马凡氏综合征的诊断方法

马凡是综合征最开始是并没有诊断标准的，直到1987年第七届人类遗传学国际大会上才确定。在1988年第一次国际马凡氏综合症专题讨论上明确规定，在1996年de Paepe A重新修正，被视为统一标准。

骨骼系统

骨骼系统的诊断标准有主要标准和次要标准，至少需要符合两项主要标准或者一项主要标准和两项次要标准才能诊断为马凡氏综合症患者。

骨骼系统症状：

①鸡胸

②漏斗胸需外科矫治

③上部量/下部量的比例减少，或者上肢跨长/身高的比值大于1.05。

④腕征，指征阳性

⑤脊柱侧弯大于20度或者脊柱前移（侧弯计）

⑥肘关节外展减小，小于170度

⑦中踝中部关节脱位形成平足。

⑧任何程度的髋臼前凸（髂关节内陷）（x片上确定）

次要标准：中等程度的漏斗胸，关节活动异常增强，高腭弓，牙齿拥挤重叠，面部表征：长头，正常头颅指数为75.9或以下，颧骨发育不全，眼球内陷，缩颌，睑裂下斜。

眼睛系统

眼睛部位主要表现为晶状体脱位。次要标准还包括异常扁平角膜（用角膜曲面计测量），眼球轴长增加（超声测量），虹膜或睫状肌发育不全导致瞳孔缩小。至少要符合一项主要标准或者两项次要标准，才能判断是患有马凡氏综合症。

心血管系统

心血管系统至少要符合一项主要标准或者一项次要标准才能判断患有马凡氏综合症。

次要标准：

①二尖瓣脱垂伴或不伴二尖瓣返流。

②主肺动脉扩张（在无瓣膜或外周肺动脉狭窄及其他明显原因下，年龄小于40岁。）

③年龄小于40岁二尖瓣环钙化

④五十岁以下有降主动脉或腹动脉扩张或夹层情况

主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流，以及至少Valsava氏窦扩张，升主动脉夹层。

其他

肺系统，皮肤，体包膜，家族，遗传史等情况。

肺系统

①自发性气胸，肺尖肺大泡（胸片证实）

皮肤和体包膜

②皮纹萎缩与明显超重，妊娠反复受压等无关，复发性疝和切口疝，只要符合一项次要标准，都可以认为是皮肤或者体包膜受累。

家族或遗传史

③父母，子女或者兄弟姐妹有人符合诊断标准，FBNI基因中存在已知的导致马凡综合症的突变，存在已知的或者与其家族中马凡综合征患者相同的FBNI基因单倍型。

注：由于家族或遗传史在诊断中具有重大意义，所以必须要有一项主要标准存在。

 

马凡氏综合征的诊断前提

如果没有家族遗传史而患有马凡氏综合症至需要两个不同系统的主要标准和1/3的器官受累才能判断患有马凡氏综合症。如果检测结果显示已存在一个已知马凡氏综合症的基因突变。只需要一个系统中的一项主要标准和第二项系统受累就可以诊断患有马凡氏综合症。

需要与马凡综合证鉴别的疾病

①先天性挛缩性蜘蛛指征

②家族性胸主动脉瘤，过去称为埃德海姆囊性中层坏死

③家族性主动脉夹层

④家族性晶状体脱位

⑤家族性类马凡体型

⑥家族性二尖瓣脱垂综合症

⑦Shprintzen—Goldberg综合征

对于特定病例的家属，如果在家族史中有一项主要标准，一个系统的一项主要标准和第二系统主要标准类，就可以诊断患有马凡综合征。

Tips：最新的诊断标准和1988年的诊断标准主要是有对家族中有典型马凡综合征患者的诊断要求更为严格的区别，也将骨骼系统作为一项主要标准，在八项表现中会至少有四项考虑骨骼方面的因素。

 

马凡氏综合症患者真人照片

马凡氏综合症已经夺去了许多有天赋的运动员的生命，有中国女排运动员韩萱，美国女排运动员海曼，四川男排运动员朱刚和男篮运动员张佳迪和武强。

马凡氏综合症是大部分由于遗传导致的，是常染色体基因突变导致的。患有马凡氏综合症的人经常有心血管系统异常的疾病，如果心血管主动脉出现异常而没有得到有效的治疗，会危及生命。

 

 

马凡综合征治疗方法

马凡综合征并不难诊断，通过分析病史，家族史，结合彩色B超和磁共振检查就可以诊断是否患有马凡氏综合症。 如果发现患有马凡氏综合症，应该根据个人的具体情况及时采取有效的治疗方式，及早治疗减少心力衰竭，主动脉破裂和心肌梗塞情况等发生。

一般性药物治疗

正常情况下，会通过手术治疗马凡氏综合症。药物治疗主要是为了减缓或者推迟心血管病的发生，防止心律失常，药物治疗并不能根治马凡氏综合症。

手术治疗

通过手术治疗马凡氏综合症已经有90%以上的成功率，而且如果出现心血管异常病变的时候，只能通过手术才能进行治疗。如果出现心血管病变，应该立即就医进行治疗，以免酿成大错。

手术治疗适应症

①主动脉根部径＞50mm

②有家族猝死或者主动脉夹层的历史，主动脉根径≥45mm

③主动脉根部增长率＞5mm/年

④儿童根部流直径扩张大于其正常直径50%，应该进行手术治疗。

Tips：治疗马凡氏综合症并不需要太多钱，只需要15万左右，如果及早发现，及早治疗，病情并没有太严重，没有出现主动脉夹层，费用会更低，而且能够治疗的彻底。

 

相关疑问

Q：患有马凡氏综合症的人是否不能结婚？

A：患有马凡氏综合症的人仍然可以结婚，如果夫妻二人决定生育小孩儿，一定要去医院进行相关的基因检测，检查染色体是否正常。如果存在精英染色体异常的情况，可以选择试管婴儿人工辅助受孕技术来促进优生优育。