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少弱畸形精子症患者遗传学筛查 常染色体显性多囊肾(ADPKD)

2023-03-31 10:53:43 幸孕行

ADPKD可累及男性生殖系统,部分男性ADPKD患者可出现睾丸、附睾、精囊和前列腺囊肿及精囊扩张。一些患者表现为梗阻性无精子症;另一些患者精液检查结果显示为死精症、少精子症、弱精子症或畸形精子症等。下面让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来了解一下相关知识。

 

一、常染色体显性多囊肾(ADPKD)

 

ADPKD可累及男性生殖系统,部分男性ADPKD患者可出现睾丸、附睾、精囊和前列腺囊肿及精囊扩张。一些患者表现为梗阻性无精子症;另一些患者精液检查结果显示为死精症、少精子症、弱精子症或畸形精子症等。详情如下表所示:

 

少弱畸形精子症患者遗传学筛查 常染色体显性多囊肾(ADPKD)

少弱畸形精子症患者遗传学筛查 常染色体显性多囊肾(ADPKD)
 

精子发生需众多基因协作,需要中心粒复制,DNA复制及修复,同源重组、联会复合体形成,细胞间桥。多个基因变异可导致生精阻滞。详情如下图所示:

 

少弱畸形精子症患者遗传学筛查 常染色体显性多囊肾(ADPKD)
 

作者强烈希望这些遗传学研究能够帮助临床医生避免无效的MD-TESE。

 

二、非梗阻性无精子症和重度少精子症

 

在精子数< 5*106/mL的不育男性中,遗传异常的发生率是正常男性的10倍,Y染色体微缺失占无精子症患者~ 10%,基因变异不可忽视。遗传异常的比例详情如下图所示:

 

少弱畸形精子症患者遗传学筛查 常染色体显性多囊肾(ADPKD)
 

三、精子数量相关

 

 

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