染色体平衡异位PGD到底是指什么呢?许多患者朋友们并不清楚。其实这主要是指第三代试管婴儿中,染色体出现异常的一种情况,会导致流产概率增高。下面让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来看看染色体平衡易位PGD的相关知识。
一、 染色体平衡易位
人体内有46条,23对染色体。正常情况下,这体的数量和结构是相对稳定的。如果突然多了一点或者少了一点,或者说染色体的结构有异常,都会有非常严重的影响。比如说唐氏综合症的患者,就是比常人多了一条21号染色体,会先天性愚笨。染色体异常的情况有可能会影响后代的生育率,有可能会导致后代畸形,出生存在缺陷。如果存在染色体平衡易位的情况,会有非常高的概率流产,而且自然怀孕的概率也非常低。那么应该怎么办呢?可以选择第三代试管婴儿进行胚胎移植。第三代试管婴儿在胚胎移植之前会进行遗传学基因检测,筛选出染色体有异常的胚胎,选择优质胚胎进行移植,有效提高试管婴儿成功率,促进优生优育。
二、 基本信息
人体内有46条,23对染色体。正常情况下,这体的数量和结构是相对稳定的。如果突然多了一点或者少了一点,或者说染色体的结构有异常,都会有非常严重的影响。比如说唐氏综合症的患者,就是比常人多了一条21号染色体,会先天性愚笨。一条染色体上的一段信息搬到了另一条染色体上,就是染色体平衡易位。
染色体平衡易位还指某段染色体与另一段染色体位置发生互换。就比如说3号染色体的一小部分移到了15号染色体上,15号染色体的一小部分转移到了3号染色体上。
染色体平衡易位也有不同的情况。如果仅仅是染色体遗传物质的内部搬家,生出来的小宝宝并不会有明显的症状和缺陷,细胞里面染色体的总数并没有发生变化,基因也没有缺少,生出来的小宝宝和正常的小宝宝没有什么区别,外貌,智力都是正常的。就比如说,检查结果显示染色体总数只有45条,但是第13号染色体一条失踪,另一条比正常的长了一倍,也就是第13号染色体发生的易位,不会有太大的影响,只是易位染色体的携带者。
发生平衡易位的两对染色体,各有一条染色体是正常的,受精时,如果通过减数分裂分配到的是正常的染色体,就不会影响胚胎,胚胎也不会出现染色体异常的情况。如果减数分裂胚胎获得的染色体中有两条或者一条是异常的,胚胎染色体就会存在异常,就会有染色体不平衡易位,会影响胎儿的健康生长。
三、 原理
卵子和精子结合形成受精卵时,会通过减数分裂,也就是胎儿会从精子和卵子中各自获得一半的基因。如果没有全部遗传父亲或者母亲异味的染色体,或者没有全部遗传正常的染色体,只是遗传的一条易位的衍生的染色体,胎儿的染色体就会存在异常,遗传信息会出现错误,会导致某个易位节段的缺失或者多余。一般来说会通过自然流产降低有缺陷的胎儿出现的概率。即便是成功分娩,也会有很大的概率存在先天性畸形或者出生缺陷。
人类一共有23对46条染色体。情况下,染色体的数目和结构是相对稳定的。染色体数目多了或者少了,染色体的结构发生变化,会导致严重的后果。染色体体平衡异位主要是指不同染色体的不同部分发生交换。只是位置的改变不会有染色体片段的增减,也就是说遗传信息没有多余,也没有缺少。存在染色体平衡易位的情况的婴儿并不会有明显的症状,外貌和身体情况与正常的婴儿一样,发育情况也一样。只是染色体平衡易位的携带者。但是这种情况和正常的人进行结婚生子,所生的后代有可能会得到一条衍生染色体,导致后代存在染色体异常,遗传信息出现多余或者缺少的情况,容易导致自然流产,或者说他耳畸形,生出健康小宝宝的概率不超过30%。
四、 染色体平衡易位PGD
存在染色体平衡易位的患者应该怎么样才能够拥有健康的小宝宝呢?其实可以通过第三代试管婴儿,也就是染色体平衡易位PGD技术,在胚胎移植之前,进行遗传学基因检测,筛选出染色体异常的胚胎,选择优质胚胎进行移植,促进优生优育。第三代试管婴儿可以检测胚胎的遗传物质,避免将有问题的胚胎进行移植,降低了胎儿出生存在缺陷的概率。如果需要进行第三代试管婴儿,最好还是趁早,因为年纪越大成功率越低。
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