高通量基因测序技术的迅猛发展，极大地拓宽了人类胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查 （PGS）的临床应用，了解该技术的适应证和禁忌证非常重要，接下来就由小编为大家详细介绍。
一、适应证
1、高通量测序PGD的适应证
包括多种遗传疾病如基因性疾病、非平衡的染色体结构异常、染色体数目异常，以及染色体微小片段插入、缺失与重复等。
2、高通量测序PGS的适应证
自然流产≥３次、或２次自然流产且其中至少１次流产物检查证实存在病理意义的染色体或基因异常的患者，反复种植失败，比如移植优质胚胎3次及以上，或移植不少于10个可移植胚胎的患者，也可用于＞38岁的高龄且需要采用辅助生殖技术的患者。
3、对具备适应证的患者
医师在夫妇双方签署知情同意书后，予以核查并备案相关证件，进行术前检查并排除禁忌证；建立病历档案；按辅助生殖技术程序促排卵后经阴道穿刺取卵，行卵胞浆内单精子注射授精，胚胎体外培养，择时行胚胎活检，获取样本进行高通量测序、生物信息学分析，确定胚胎的相关遗传性状是否适合进行胚胎移植，适时向接受本项技术的夫妇双方报告并解释胚胎的高通量测序检测结果，选择胚胎进行宫腔内移植；成功妊娠后须跟踪患者妊娠情况，择时进行产前诊断，根据产前诊断结果作相应处理，并随访妊娠最终结局和子代情况。
二、禁忌证
1、患有《母婴保健法》规定的不宜生育的遗传性疾病。
2、患有目前无法进行胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病。
3、其它不适宜实施辅助生殖技术的情况。
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