艾尼亚健康试管试管平台助孕科普：罕见病是指一类发病率和患病率低、患病人数相对较少的疾病，由于种类多、发病早、表现严重，多有遗传原因，因此生育时再发风险高。第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?最常见的胚系单基因遗传病，疾病遗传模式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁遗传。不同的遗传检测有各自的适用性及局限性，需要结合具体的疾病及检测类型进行选择，部分情况下需要联合多个实验方法共同使用。

罕见遗传病产前筛查和检测策略

随着检测技术的不断进步和优生优育意识的加强，罕见遗传病得到了越来越多的关注，对孕妇的产前检测逐渐普及。目前，产前筛查应用更多集中在染色体或基因组病，对罕见单基因遗传病的筛查有望进一步扩展，例如应用于单基因病筛查的NIPT-M，可对高发的新发变异、胚系遗传变异进行筛查。

产前诊断适用于高风险、符合指证的孕妇，包括绒毛膜取样、羊水穿刺及脐带血穿刺，三种产前诊断方式各有利弊，需要结合孕妇的具体情况及意愿进行选择。产前诊断常见的实验方法包括细胞核型、芯片，针对候选的基因变异可能进一步使用Sanger及MLPA等特异检测，而随着二代测序技术的不断发展，全外显子测序(WES)、全基因组测序(WGS)也逐渐在临床中应用。

产前检测的策略需要综合孕妇家庭既往史、生育史、孕前或早孕的筛查结果、孕期影像学结果等进行全面评估及制定。对于有先证者的家庭，明确先证者的分子原因最为关键，并在孕前或者孕早期制定好相应的产前检测方案;对于产前影像学异常的胎儿，需要结合具体影像学的异常情况及胎儿预后评估提供建议。

第三代试管婴儿是指什么?

第3代试管婴儿是选择一个正常的胚胎放到宫腔内，以获得一个正常的胎儿。第三代试管婴儿又叫植入前遗传学诊断，主要过程就是先把精子和卵子取出来，在实验室的情况下结合形成受精卵，受精卵培养形成胚胎。胚胎如果在第一代或者第二代，就直接植入到子宫。但是第三代试管婴儿，需要把胚胎里面的细胞取出来，检查染色体或者基因，看看有没有遗传性的疾病。如果有遗传性的疾病，这个胚胎就不能用了。要检测下一个胚胎，如果检测出来的胚胎没有问题，再把胚胎放到子宫里面去。第三代试管婴儿适应症是比较严格的，只有遗传性疾病的人才可以做。

第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?

第三代体外受精被称为植入前基因筛查，是指在胚胎植入前对分裂的胚胎或囊胚中的1-2个细胞进行活检，主要检查是否携带异常基因或染色体异常。其实质是排除有家族遗传史的染色体或基因异常，或避免生下血友病、地中海贫血等单基因遗传病患儿，以达到优生学的目的。一些患者对第三代体外受精有误解，试管授精技术并没有随着代数的增加而更加先进，患者需要根据不同情况选择合适的治疗方法。临床上没有关于第一代、第二代和第三代试管婴儿的说法。

第三代体外受精需要注意

1、夫妻双方应注意休息，保持充足的睡眠，适当运动，戒烟戒酒，远离高温，提高精子和卵子的质量。

2、饮食要营养丰富，肉类蔬菜均衡，注意卫生。

3、体外受精期间不得分房。

4、放松并缓解心理压力。

5、未经许可不得使用药物。在医生的指导下使用药物。

艾尼亚健康试管试管之家温馨提醒：所谓第一代IVF是指常规的体外受精和胚胎移植，第二代是单精子胞质显微注射，第三代试管婴儿是植入前基因筛查，都有不同的适应症，需要医生单独判断。第三代试管婴儿可以避免遗传病吗?由于产前检测存在宫内临床表现有限、涉及的遗传疾病及原因复杂、实验方法各有优缺点等特点，在检测的前-中-后期中，充分的遗传咨询及多学科多平台的协作尤为重要。临床医生需要在尊重患者的意愿的基础上，综合各类信息并充分评估后，进行产前检测策略的制定。