十二号染色体异常对人体有极大的危害，它可以引起胎儿畸形、精神发育迟滞、心脏病、先天性心脏病，智力发育异常等表现，涉及多种成长发育障碍疾病。
发现染色体异常最常用的方法就是染色体检测，包括胎儿、新生儿及成年人检测。胎儿期检测一般从第十几周开始，主要是通过宫腔镜膜穿刺，取样例如脐带血来进行检查；新生儿检测常用的检查方法是新生儿筛查，通过抽血来分析染色体的数量及类型。成人检查则通过精子或卵子双染色体分析来发现染色体异常。
超声检查是一种不侵入性检查，通常在第十一、十二周左右开始检查，有助于发现胎儿存在双十二染色体异常的情况。它可以查出一些胎儿存在结构发育缺陷，如心脏瓣膜发育缺陷、耳聋、脊柱畸形、面肌张力减低，等征状可提示存在双十二染色体异常风险。
此外，先天性核酸检测是一种比较准确的检测技术，它可检测到胎儿体内的基因变异，可以提前发现是否存在十二号染色体异常，因此可有效帮助准妈妈得到早期风险评估及相应干预。
最后，艾尼亚健康试管试管之家发现，如果家长发现孩子有可能存在染色体异常，可尽快就医，进行细致的检测，以确定孩子是否存在十二号染色体异常，并根据具体情况选择合适的治疗方案。
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