贫血是很平常的一种疾病，但地中海贫血就较为罕见了。婴儿时期难患上β地中海贫血，但因年龄较为小，往往不能有显著的症状。但地中海贫血症给婴儿的健康带来了很大的影响。那么地中海贫血症有什么显著的特征呢？又应该怎么预防地中海贫血症呢？下面让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来了解一下具体的情况。

一、 地中海贫血的病因

地中海贫血又称海洋性贫血，是一种不太常用的先天性贫血疾病，是因指珠蛋白分解成障碍性贫血引致的。目前并不能够完全治愈地中海贫血疾病，只能通过药物缓解病情。地中海贫血是因遗传因素引致的，主要是因人体血液中的α，β，γ，δ链缺位，有一部分人可能将是因变异引致的。地中海贫血也因此分为三种类型，也就是α，β，δβ，δ这几种，但主要表现在前2个症状上。主要有三种类型的地中海贫血，也会有轻型，尾端型，重型三种病情严重程度的区分。假如是相同类型的地中海贫血，也会有相同的表现症状。

β地中海贫血主要是因基因的点变异引致的，有很少一部分是因基因缺位引致的。假如缺位了某些基因或是存在点变异，就有可能将会引致β链分解成完全受遏制，此种贫血也就称为β0地贫，假如而已部分受一只就称为β＋地贫。

目前此种类型的地中海贫血症基因变异类型很多，有100多种，在国内已经发现了28种基因点变异，常用的有六种：①β41-42(-tctt)，约占45%；②ivs-ⅱ654(c→t)，约占24%；③β17(a→t)；约占14%；④tata盒-28(a→t)，约占9%；⑤β71-72(+a)，约占2%；⑥β26(g→a)，即hbe26，约占2%。

1、 β地中海贫血症

重型β地中海贫血也就是以下三种地中海贫血症的纯合子或是是双重杂合子，β分解成链已经完全或是几乎完全受遏制。hba制备减少而且消失。hbf数量会显著增加，有可能将会引致患者非政府高热。过剩的α链会在红细胞中和幼红细胞中进行结晶，有可能将会引致红细胞膜笨拙，有可能将会破坏骨髓，引致无效输血，这些结晶而且会影响红细胞膜的通透性，会延长红细胞的寿命。婴儿患上地中海贫血症，就难发生慢性溶血性贫血，红细胞分解成素因贫血和高热的刺激，分泌不断增加，骨骼输血不断增加，骨骼会因此发生发生改变。而且影响对铁元素的吸收和消化，有可能将引致婴儿患上铁血黄素沉著症。

轻型的地中海贫血症是以下这三种中海贫血症的杂合子状态，β链的制备而已轻度减少了，不能影响大局，有可能将只会引病原体理上或是生理上发生些微发生改变。中型地中海贫血症是β＋地中海贫血症的双重杂合子或是某些地中海贫血症变异型的纯合子，还有可能将是有三种相同变异型珠蛋白分解成障碍性贫血的双重杂合子状态，他的症状在中度和重度之间。

2、 α地中海贫血症

α地中海贫血症每条染色体中所含两个珠α蛋白基因，也就是说每一对染色体中所含四个α珠蛋白基因。此种类型的地中海贫血症往往是因以下那种珠蛋白基因缺位引致的，也有少数此种类型的地中海贫血症是因金鹰点变异引致的。一条染色体上的此种基因缺位，就有可能将会引致α链的制备受遏制。此种类型的地中海贫血症也就是α＋地中海贫血症。假如是缺乏了两个那种基因，就是α0地中海贫血症。

重度的α地中海贫血症是α0地中海贫血症的纯合子状态，α珠蛋白基因往往四个都缺位或是存在瑕疵。α链完全无法分解成。胎儿发生此种类型的地中海贫血症难发生胎儿水肿综合症，是因非政府高热引致的。尾端型和α地中海贫血症是以下三种类型的地中海贫血症的杂合子状态，可能将是因缺乏三个α珠蛋白基因引致的。此种情况的地中海贫血症难引致红细胞膜笨拙，红细胞寿命延长。

轻度的地中海贫血症。往往而已缺位或是有两个α珠蛋白基因瑕疵，对于身体的影响较为小，只会引致生理的轻度发生改变。恒定型的α地中海贫血症可能将只缺乏了一个α基因，对于人体的影响很小。

二、 β地中海贫血症特征

婴儿发生此种类型的地中海贫血症，血红蛋白往往会受遏制或是部分遏制，在长大时并不能有显著的症状，婴儿时期症状会加强。生长到3~6个月之后发作率升高有50%左右，也有少数患者是在新生儿时期发作的。地中海贫血症发作时间越早，说明症状越严重。假如是重型地中海贫血症，只能够通过输血来维持生命，可能将三到四周就需要输血一次，随着年龄的增长，输血的次数会越来越多。

此种类型的地中海贫血症的患者，骨骼也会发生发生改变。面容较为特殊，掌骨，长骨，肋骨，颅骨都会发生改变，可能将会呈现出头大，额部凸起，两颧略高，鼻梁低陷，眼距变宽，眼睑水肿，皮肤斑状，色素沉著，食欲不振，生长发育停滞，皮干日渐肿大，以脾大显著，可达盆腔，伴随支气管炎或是肺炎，还会有铁血黄素沉著症，肝脏，胰腺等器官也会受损害。假如症状很严重，而且会引致心力衰竭，肝脏纤维化，肝功能衰竭。患有此种类型的地中海贫血症往往寿命较为短，可能将活不过五岁。

三、 地中海贫血症的遗传性

假如夫妻双方都带有地中海贫血症的病原体基因，小宝宝换上地中海平血症的概率是很高的，而且有可能将会发生重型地中海贫血症。目前此种类型的地中海贫血症主要在广东，广西，海南，四川，重庆等省市有较高的发作率。地中海贫血症会严重影响婴儿的健康成长，有可能将会引致婴儿贫血，虚弱，发育迟缓。而且会引致婴儿夭折。

地中海贫血症的患者，红细胞处于病理状态，很难被破坏，被溶解，难引致血红蛋白不足，我可能将会引致身体非政府局部性高热。假如而已地中海贫血症基因的携带者，很难发现身体有病原体基因，不能有显著的症状，但会增加子代患病的概率。夫妻双方任何一方是地中海贫血症基因的携带者，子代有50%概率是地中海贫血症基因的携带者。

四、 地中海贫血症检查项目

相同类型的地中海贫血症检查项目相同。

1、β珠蛋白分解成障碍性贫血(地中海贫血)

重型：外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，发生异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞恒定或升高。骨髓象呈红细胞系统增生显著活跃，以中、晚幼红细胞占多数，成熟红细胞发生改变与外周血相同。红细胞扩散脆性显著降低。HbF含量显著升高，大多>0.40，这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄，板障变宽，在骨皮质间发生垂直短发样骨刺。

轻型：成熟红细胞有中度形态发生改变，红细胞扩散脆胜恒定或降低，血红蛋白电泳显示HbA2含量升高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量恒定。

尾端型：外周血象和骨髓象的发生改变如重型，红细胞扩散脆性降低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量恒定或升高。

2、α珠蛋白分解成障碍性贫血(地中海贫血)

恒定型：红细胞形态恒定，长大时脐带血中Hb Bart's含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。

轻型：红细胞形态有中度发生改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞扩散脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量恒定或稍低。患儿脐血Hb Bart's含量为0.034～0.140，于生后6个月时完全消失。

尾端型：外周血象和骨髓象的发生改变类似重型β地贫;红细胞扩散脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量恒定。长大时血液中所含约0. 25Hb Bart's及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。包涵体分解成试验阳性。