每一位先天性糖基化障碍患儿临床表现及疾病严重程度不同，部分症状到了一定年龄才能表现的比较重。1C型先天性糖基化反应失调是由PMM2、MPI、ALG6、DPM1、ALG1、DOLK、MOGS、SLC35C1、B4GALT1、SLC35A1和DPAGT1基因的致病变异引起的CDG属于常染色体隐性遗传病。那么第三代试管婴儿技术能进行先天性糖基化障碍等遗传病筛查吗?下面艾尼亚健康试管试管婴儿平台的助孕小编就来为大家详细介绍一下有关先天性糖基化障碍的具体情况。
一、下面是现在发现与CDG相关的临床表现(患儿可能至少会有3-4种类似表现)
1、特殊面容(前额突出、杏仁状眼睛、眼窝凹陷、眉毛高拱、耳廓偏大、鼻梁短、鼻梁塌陷、人中长且光滑、上唇偏薄且前凸)
2、特殊的体表特征(乳头内陷、短指或长指畸形、指/趾重叠、指/趾弯曲、全身水肿、皮肤发红或脱皮、皮下脂肪异常分布、多毛、皮肤橘皮样改变)
3、腹泻、消化或吸收障碍、丢失蛋白型肠病、体重生长缓慢、营养不良
4、肝脏疾病或肝功能指标异常(白蛋白低下、转氨酶升高、肝肿大、脾肿大，肝硬化、肝纤维化、肝功能衰竭、肝囊肿、胆汁淤积症)
5、凝血功能异常、出血、血栓形成
6、腺体功能异常(甲状腺功能低下、高雄激素血症、女性缺乏性发育特征、女性出现男性化特征)
7、免疫功能异常(免疫球蛋白水平下降、容易感染)
8、神经系统异常(脑发育不良或脑萎缩、髓鞘化延迟、脑积水、假脑瘤、周围神经系统病变)
9、肌张力低下、抽搐、发作性肌张力升高、脑中风样发作
10、运动发育落后、智力障碍
二、可能部分先天性糖基化障碍还会出现一些特殊的临床表现
1、先天性糖基化障碍IIC型(SLC35C1-CDG)表现为严重的营养不良、发育落后、小脑畸形、肌张力低下、特殊面容、反复细菌感染及白细胞升高。
2、先天性糖基化障碍IB型(MPI-CDG)则表现不同，患儿神经系统发育正常，但可能会出现肠道吸收及消化功能严重缺陷，丢失蛋白性肠病、肝功能异常，白蛋白水平低，低血糖、凝血功能障碍，血栓形成。
3、先天性糖基化障碍IT型(PGM1-CDG)表现为肝功能异常、悬雍垂裂、低血糖、乳酸升高、营养不良、矮小、扩张性心肌病、骨骼肌异常(运动不耐受，横纹肌溶解)，性激素异常。
艾尼亚健康试管试管之家提醒大家先天性糖基化反应失调以及先天性糖基化障碍影响人体多数器官系统，可以通过第三代试管婴儿的PGT-M技术在胚胎植入之前来检测胚胎是否携带可以致病的突变基因，以此来预防单基因遗传病，这项检测相当于PGD技术中检测单基因遗传病的部分。
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