艾尼亚健康试管试管之家提醒大家软骨发育不全症(Achondroplasia)是引起人类短肢侏儒症最常见的原因。在遗传模式方面，是属于自体显性遗传;不过，绝大多数的病人其父母皆为正常身高，乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代。所以如果这些父母在做试管的时候选择第三代试管，在第三代试管婴儿核心技术的检测下完全可以提前避免这个疾病的出现。
一、第三代试管婴儿基因检测技术规避软骨发育不全
软骨发育不全主要是胎儿型软骨营养障碍，产生的病因主要是常染色体的显性遗传因素和基因突变，如果在做试管之前做过第三代试管婴儿的基因检测就可以提前筛选掉。
二、软骨发育不全的危害
一旦患上这种疾病，就会表现出四肢和躯干明显的比例不协调，表现为头颅特别大、胸腔小，同时四肢粗短。头部的异常表现在前额特别突出，然后马鞍状鼻，有的时候患者会出现脑积水，表现为轻力的智力障碍。
胸部发育畸形主要是胸椎后凸，胸廓小，肋骨发育得比较小，腰椎前凸，这样看起来比例特别不协调，四肢也会出现发育的异常，出现这种畸形，表现在耻骨要比桡骨发育的长，腓骨要比胫骨发育差，这样就会形成弓形腿，从整体上看就表现为特别不平常的表现。
另外，在影像学上可见到患者的长骨较短且伴 随着骨干端呈扇状样的扩大，骨盆短而宽，腰椎比正常人小且较为立方形。
总结：据艾尼亚健康试管试管婴儿平台的助孕小编得知，目前已知造成软骨发育不全症的原因乃人体的第三号纤维母细胞成长因子受体(fibroblast growth factor receptor 3)发生突变而来。所以在做试管的时候选择第三代试管婴儿，因为核心的pdg基因检测手术能够检测出来。
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