为了减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。

出生缺陷给家庭和社会带来了巨大的负担。中国是一个人口众多、出生缺陷发病率高的国家。出生缺陷是导致早期流产、死产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因。它们不仅严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福与和谐，而且造成巨大的潜在生命损失和社会经济负担。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。如果不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均预期寿命的提高。中国出生缺陷的发生率约为5.6%。每年新增90万例出生缺陷，平均每分钟1.7例出生缺陷。其中，每年新增2-3万名唐氏综合症儿童，每20分钟生一胎。每个“唐氏儿童”的综合治疗费用约为25万美元，中国唐氏儿童治疗每年的经济损失超过50亿美元。为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防出生缺陷干预”。

二级预防：产前筛查、产前诊断（染色体结构异常）

出生缺陷二级预防可通过孕产保健系统管理、产前检查、羊水/脐血胎儿染色体检测，识别胎儿的严重先天缺陷，减少严重出生缺陷儿童的出生行为，体检及其他妊娠筛查和产前诊断的高危人群。产前筛查一般要求卫生保健机构检测母体血清中的生物标记物，以发现胎儿有重大先天缺陷（如21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷）的高危孕妇，以及有其他内脏畸形的高危孕妇。筛查项目筛查时，医疗卫生机构应包括以下项目：

-产前染色体异常筛查，妊娠14～20周时进行甲胎蛋白血清学检查和神经管畸形筛查

-在妊娠16～24周时，采用超声波检查筛查80%的体表和内脏畸形

筛查原则，医疗保健机构应坚持以下原则：

-一般孕妇的知情选择。

-与有资格开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，并对筛查病例进行后续诊断。

-主治医师应向双方提出医疗建议根据咨询结果。

--如果发现孕妇羊水过多或过少，胎儿发育异常或可疑胎儿畸形，接触到可能导致妊娠早期胎儿先天缺陷的物质，发现孕妇有遗传病家族史或已分娩有严重先天缺陷的婴儿，且孕妇年龄在35岁以上，医生应给出产前诊断建议。

-对于过去曾生过严重遗传病或严重缺陷的儿童，介绍相关知识，再次怀孕前向双方进行咨询和指导。

-书面告知孕妇或其家人产前诊断建议。常见染色体疾病的产前诊断18-三体综合征（爱德华兹综合征）、21-三体综合征（唐氏综合征）、13-三体综合征（帕托综合征）、47xxy综合征（克氏综合征）和45，X综合征（特纳综合征）通常需要医疗保健机构通过基因检测和影像学检查对高危胎儿做出明确诊断，并通过知情同意进行医疗，降低严重出生缺陷的发生率。

诊断技术目前，产前诊断主要包括以下技术：

-羊膜穿刺术

-脐静脉穿刺

-绒毛膜取样

-细胞遗传学分析

-基因诊断技术。