为了减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷三级预防策略：一级预防是在孕前和孕早期进行健康教育和指导，预防出生缺陷的发生；二级预防是在孕期进行产前筛查和产前诊断，减少出生缺陷儿的出生；三级预防是对新生儿先天性疾病进行筛查，对出生缺陷儿进行治疗和康复，提高患儿生活质量。
出生缺陷给家庭和社会带来了巨大的负担。中国是一个人口众多、出生缺陷发病率高的国家。出生缺陷是导致早期流产、死产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因。它们不仅严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福与和谐，而且造成巨大的潜在生命损失和社会经济负担。为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防出生缺陷干预”。
一级预防：婚前检查、孕前检查
通过在婚前和孕前阶段进行综合干预，如健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、选择最佳生育年龄、补充叶酸等，初级预防出生缺陷，早孕保健（包括合理营养、预防感染、慎用药物、戒烟戒酒、避免接触辐射和有毒有害物质、避免接触高温环境），减少出生缺陷的发生。对于打算登记结婚的男女，登记结婚已领取《生殖健康服务证》或已领取《再生育证》计划怀孕的夫妇，医疗保健机构应利用预防技术实施婚前、孕前和早孕干预，从而减少出生缺陷的发生。
预防手段通常要求对准备结婚的男子和妇女进行体检，因为他们可能患有影响婚姻和生育的疾病。检查由卫生计生部门组织实施，检查任务由卫生行政部门批准许可的县级以上医疗卫生机构承担。疾病检查医疗卫生机构在检查时，应检查以下主要疾病：
(1)严重遗传病，主要由先天遗传因素引起，患者丧失全部或部分独立生活能力，后代生殖风险高，在医学上被视为不孕。
(2)相关法定传染病。
(3)其他与婚姻和生育相关的疾病，主要指重要器官疾病和生殖系统疾病。
孕前医学检查一般要求对准备怀孕的夫妇的健康状况进行初步评估，并对可能影响生育的健康问题提出建议。孕前检查一般在计划妊娠前4至6个月进行。
