出生缺陷给家庭和社会带来了巨大的负担。中国是一个人口众多、出生缺陷发病率高的国家。出生缺陷是导致早期流产、死产、围产儿死亡、婴儿死亡和先天性残疾的主要原因。它们不仅严重危害儿童的生存和生活质量，影响家庭的幸福与和谐，而且造成巨大的潜在生命损失和社会经济负担。

出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。如果不及时采取适当的干预措施，出生缺陷将严重制约我国婴儿死亡率的进一步下降和人均预期寿命的提高。中国出生缺陷的发生率约为5.6%。每年新增90万例出生缺陷，平均每分钟1.7例出生缺陷。其中，每年新增2-3万名唐氏综合症儿童，每20分钟生一胎。每个“唐氏儿童”的综合治疗费用约为25万美元，中国唐氏儿童治疗每年的经济损失超过50亿美元。为了减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了“三级预防出生缺陷干预”；

三级预防：新生儿疾病筛查（单基因隐性遗传病）

出生缺陷三级预防通过对出生缺陷儿童进行遗传代谢病等新生儿疾病的早期筛查和听力障碍筛查，及时有效的诊断、治疗和康复，从而提高儿童的生活质量，防止病残行为。新生儿疾病筛查通常在婴儿出生三天后取一片脐带血或足底血进行。目的是在患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，以便早期诊断和早期治疗，预防和治疗机体组织和器官的不可逆损伤，避免智力低下、严重疾病或死亡。新生儿疾病筛查一般要求医疗卫生机构对新生儿期严重危害新生儿健康的先天性和遗传性疾病进行专项检查，并提供早期诊断和治疗。

 
筛查原则新生儿疾病筛查应坚持以下原则：

-纳入新生儿疾病筛查范围的疾病应具有一定的发病率和严重危害，但可以预防和治疗，并具有技术简便、经济方便的特点，安全性和准确性。

 
——遵循自愿、知情选择的原则，采用快速、简单、灵敏的检测方法，对新生儿群体中一些危及儿童生命、危及儿童生长发育或导致儿童智力障碍的先天性和遗传性疾病进行群体检测，为了尽早诊断疾病。

 
——医疗卫生机构应为筛查的儿童提供治疗服务，并结合有效治疗，为避免对儿童重要器官造成不可逆转的损害，确保儿童身心正常发展。

 
——采取多种形式，向社会开展新生儿疾病筛查科普宣传和健康教育，动员社会参与和支持新生儿疾病筛查。新生儿需要什么筛查？新生儿系统筛查、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、先天性肾上腺增生、半乳糖血症和新生儿听力筛查、出生缺陷高危婴儿遗传代谢疾病筛查（包括氨基酸和脂肪酸代谢疾病、有机酸尿症和其他疾病）；对有颅脑损伤史的新生儿进行头颅MR和脑干诱发电位检查。新生儿疾病筛查遵循早筛查、早发现、早治疗的原则。例如，患有苯丙酮尿症的儿童越早接受不含（低）苯丙氨酸的饮食治疗，他们的智力损伤就越小。研究发现，早期治疗的儿童可以像正常儿童一样成长。