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出生缺陷的意思是胚胎或胎儿在发育的时候产生结构、功能代谢的不正常,目前全世界出生缺陷总发生率还是比较低的。艾尼亚健康试管在这里要向广大患者科普常见的出生缺陷预防及处理。

出生缺陷预防
 

一、出生缺陷预防

 

一级预防:意思为男女双方进行婚检、孕检科普教育和采取干预措施进行预防。

 

二级预防:意思为夫妻中女方进行孕检,去医院检查超声、采集母儿样本去进行孕前前筛查和产前诊断

 

三级预防:意思为宝宝落地后对宝宝进行早筛查、早治疗、早康复,减慢或延缓有出生缺陷患儿的疾病进展,减少患儿不可逆的身体及神经系统损伤的发生。

出生缺陷预防
 

二、常见的几类出生缺陷

 

1、无脑儿:异常出生缺陷胎儿中比较平常的一种,为前神经孔闭合异常,表现神经管缺陷中最严重的一种类型。女胎比男胎多4倍。由于缺少颅盖骨,眼球突出,“蛙样”面容,颈项短,无大脑,不可能存活,常伴有羊水过多,一经诊断应引产。

 

2、脊柱裂:属脊椎管部分没有全部关闭,脊柱在妊娠8~9周开始骨化,如两半椎体不融合则形成脊柱裂,多发生在胸腰段。较大的脊柱裂妊娠18~20周是发现的最佳时机。无症状的隐性脊柱裂无需治疗,未经治疗的显性脊柱裂患儿的死亡率及病残率均较高。若诊断脊柱裂继续妊娠至分娩,每一例都应该与经验丰富的产科、神经外科和新生儿科专家进行会诊咨询。

 

3、脑积水和水脑:脑积水表现脑脊液过多(500~3000ml地蓄积于脑室系统内,将脑室扩张和压力升高,常压迫正常脑组织,常伴有脊柱裂、足内翻等畸形。水脑指双侧大脑半球缺失,颅内充满脑脊液。有生机儿产前诊断严重脑积水及水脑,应建议引产,处理过程应以产妇免受伤害为原则。

出生缺陷预防
 

4、单心房单心室:是一种严重的先天性心脏发育异常,预后不良。超声仅见一个心房、一个房室瓣及一个心室。在有生机儿前诊断单心房单心室畸形,应建议终止妊娠。

 

5、腹壁裂:一侧前腹壁全层缺失,超声检查胎儿腹腔空虚,胃、肠等内脏器官漂浮在羊水中,表面无腹膜覆盖。未合并其他结构异常、非遗传因素引起的孤立性腹壁裂的患儿存活率大于90%,但腹裂伴肝脏突出者死亡率有所上升。继续妊娠者,孕期严密随访羊水量、胎儿有无肠梗阻表现及胎儿生长发育情况,多科会诊制定产前产后管理策略。

 

6、致死性侏儒:最后是致死性骨骼发育不良,具体是长骨极短且弯曲、窄胸、头颅相对较大、腹膨隆,多伴有羊水过多。超声检查胎儿长骨“电话听筒”样表现。本病的死因与胸腔极度狭窄致肺发育不良、心肺衰竭有关。目前已证实此病是由FGFR3基因突变引起,一旦发现应尽早终止妊娠。

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