我们都知道人体内有23对46条染色体，染色体的数目和结构是相对恒定的。如果染色体的多了一条或者少了一条，结构有异常，都会导致严重的后果。就比如说唐氏综合征，也就是三体综合症，是由于21号染色体多出了一条，从而导致的先天性愚笨的疾病，患有唐氏综合症的新生儿会有学习障碍，智能障碍，残疾等高度畸形。那么唐氏综合症可以通过第三代试管婴儿遗传学基因检测检测出来吗?其实是可以的。下面让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来看看。

一、 唐氏综合征

唐氏综合症和普通人没有关系吗?其实是有关系的。夫妻的染色体都正常，胎儿也有可能会存在染色体异常的情况。唐氏综合症是遗传物质异常导致的疾病。如果女性在生育的时候年龄比较大，过了35岁，生殖细胞在分裂增殖时有可能会发生染色体联会错误，导致21号染色体多出了一条。而且如果夫妻双方本身是染色体异常的携带者，下一代出现唐氏综合症的风险会大大增加。目前唐氏综合症出现的概率有1/600~1/800，目前可以通过第三代试管婴儿遗传学基因检测进行检测。

二、 如何预防唐氏综合征

1、 孕前：虽然说第三代试管婴儿在胚胎移植之前会进行遗传学基因检测，筛选出染色体有异常的胚胎，选择优质胚胎进行移植，能够有效避免唐氏综合症。但是女性朋友在怀孕之前做好准备通过第三代试管婴儿遗传学基因检测也能够预防唐氏综合症。

第三代试管婴儿在移植之前会进行胚胎遗传学筛查和诊断，就是PGS和PGD技术。

遗传学筛查主要是对植入的胚胎进行染色体非整倍体以及染色体拷贝数变异进行检测。第三代试管婴儿遗传学基因检测能够有效筛选出存在异常的胚胎，选择染色体正常的胚胎进行移植，有利于提高第三代试管婴儿的成功率，促进优生优育，降低畸形婴儿出现的概率。遗传学基因诊断也就是PGD能够有效筛选出一千多种遗传疾病，目前能够明确诊断出包括唐氏综合症在内的125种遗传性疾病，而且能够筛查全部的23对染色体的非整倍体异常和拷贝数变异的情况。

如果在移植之前已经明确是染色体异常的携带者，也可以通过遗传学基因诊断技术对胚胎进行检测和诊断，筛选出有问题的胚胎，提高胚胎移植的成功率，促进优生优育。遗传学基因诊断还能够有效诊断出明确已知致病基因的单基因遗传病，先天性耳聋，进行性肌营养不良，白化病，血友病等都可以通过第三代试管婴儿遗传学基因检测检测出来，有效降低畸形婴儿出现概率，提高成功率，促进优生优育。

2、 产前：可以进行B超或者普通唐氏综合征常规筛查。主要是通过形态学和血清学进行检测，通过B超判断胎儿是否存在染色体异常的情况。16~19周的时候就可以去进行普通的，常规的唐氏综合症的筛查。一般来说只要300~500块钱，有5%的可能性会出现假阳性，有20%~40%的漏诊率。这是比较传统的检技术，成本低，但是假阴性率和假阳性率比较高。

也可以进行无创胎儿染色体非整倍体筛查。主要是通过孕妇血浆中游离的胎儿，检测DNA进行唐氏综合症的筛查。12~26周的时候就可以去进行检测。一般来说成本比较高，需要三千块钱左右，准确率是非常高的，超过99%。和传统的常规的唐氏综合症的筛查相比，准确率是非常高的，成本也比较高。如果在早期发现胎儿存在异常，可以及时采取补救措施，减轻不良影响，其实最准确的还是第三代试管婴儿遗传学基因检测。

可以选择侵入性产前诊断，判断胎儿是否存在唐氏综合症。主要是通过羊水穿刺侵入性检查，判断胎儿是否存在染色体异常的情况。16~20周的时候就可以进行检测，成本一般需要2300~3000元。准确率非常高，接近百分之百。侵入性产前检测够有效诊断出是否患有唐氏综合症。但是有可能会损伤胎儿，如果需要进行侵入性产前诊断，一定要选择专业正规的医院，减少对胎儿的损伤。

艾尼亚健康试管试管婴儿助孕tips：第三代试管婴儿遗传学基因检测，也就是PGD/PGS技术，在胚胎移植之前会进行遗传学精英检测，筛选出染色体有异常的胚胎，也能够判断胚胎是否会有唐氏综合症的风险，能够明确诊断出125种遗传性疾病，准确率是比较高的。如果需要进行第三代试管婴儿，最好还是趁早，近年纪越大，成功率越低，出现各种染色体异常的情况的可能性也就越大。