PGD是在移植前进行遗传学诊断，也就是第三代试管婴儿。其检测对象是移植前的胚胎，这样有效避免了植入遗传学异常的胚胎，也大大提高了移植成功率。尽管这样，医生还是会会建议PGD患者在怀孕后进行羊水穿刺产前诊断。这就使得很多患者感到疑惑，PGD在移植前就已经对胚胎进行了检测，移植的胚胎基本上都是健康的胚胎，而且羊水穿刺也存在潜在风险，很可能对胚胎造成影响，所以为什么还要再次检测呢?下面让我们来和艾尼亚健康试管之家专家一起看看吧!
PGD后做羊水穿刺产前诊断的原因:
1、 PGD检测技术本身的局限性——等位基因脱扣
第三代试管婴儿胚胎活检中只会取及少量的胚胎细胞进行检测，这样就达不到直接检测的浓度，因此，通常需要对选取的胚胎细胞中的遗传物质进行全基因组扩增后再进行检测。而且扩增过程中等位基因很可能发生不对称的扩增，也就是说，其中一个等位基因备优势扩增，但是另外一个等位基因没有被扩增或者扩增较小，这样就会使得在后期检测过程中只能检测到其中一个等位基因，从而忽视了另一个原本存在的等位基因。如果出现了等位基因脱扣的情况，就会使得胚胎活检不准确，从而将具有遗传缺陷的胚胎误认为是正常胚胎。这种情况是由于检测技术自身的局限，是不能完全避免的。而产前诊断会获取较多的胚胎细胞，这就不要求进行全基因扩增，就会降低误诊概率。
2、 胚胎固有特性——嵌合
在目前的第三代试管婴儿检测中，大多采用囊胚活检，囊胚细胞分为将来发育成胎盘的滋养层细胞和将来发育成胎儿的内细胞团细胞两类。囊胚活检大多选材于滋养层细胞，这是因为这昂呈细胞与内细胞团的基因型基本是一致的，而且也不会影响胎儿发育。但是在胚胎发育的极早期阶段，部分细胞的遗传物质很可能会发生变异，也就是会产生至少具有两种基因型的细胞，这种情况下就被称为嵌合。因此，如果检测的是一个嵌合体胚胎，那么，所选取的细胞很可能不能全面表达胚胎遗传物质，也不能表示胎儿的情况，这就会有误诊或漏诊的概率。
3、 新发突变
第三代试管婴儿检测时，大多关注的是家族中存在的遗传风险，并不会进行所有疾病的检测。而每次妊娠中都不可避免会发生新的疾病因素，比如新发的突变所导致的疾病以及在先前检测中未发现的突变等。如果在怀孕后进行羊水穿刺产前诊断，很可能会发现新发突变，如果存在严重的有害突变，就需要进行引产，以免造成严重遗传缺陷胎儿出生。
总之，PGD检测技术有其自身的局限性和胚胎的固有特性以及不可避免的新发突变，这些都有很可能造成不可避免的误诊或者漏诊，因此，为了宝宝的更好健康发育，建议患者在怀孕后进行羊水穿刺产前诊断。
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