特纳氏综合征又称为先天性卵巢发育不全，是一种先天性的染色体异常所导致的疾病。艾尼亚健康试管试管之家告诉大家特纳综合征主要与基因畸变有关。正常女性的染色体应该是46，xx，但是特纳综合征的病人中，她的染色体大部分是45，x0，少数人是嵌合体，45，x0,46，xx同时存在的情况，这意味着病人中的性染色体缺少X染色体。
可能和父亲的细胞性染色体不分离有一定的关系。为预防特纳综合征，在怀孕期间和备孕期都要注意叶酸的补充。按时做产检，通过产前筛查和产前诊断，确认胎儿是否患有严重的先天缺陷，早期发现，早期干预可以减少缺陷婴儿的出生。宝宝出生后及时做疾病筛查，及时治疗，可以避免或减轻致疾，提高患病儿童的生活质量。特纳综合征主要病因是基因畸变，孕期检查尤其重要，可以早发现，早干预减少缺陷婴儿的出生。
在临床表现上，典型的特纳氏综合征，在出生的时候，会呈现身高、体重落后，手、足、背明显的浮肿和颈侧皮肤松弛，出生后身高增长缓慢，成年其身高约135到140厘米。
其特征就是女性会有后发际比较低，再就是乳头间距增宽，肘外翻，再就是伴有心脏畸形，另外有可能会有肾脏畸形，马蹄肾、异位肾、肾积水，还有就是患儿的外生殖器保持婴儿型，小阴唇发育不良，青春期没有性发育等。根据这种情况的诊断，主要就是依据临床表现，另外，结合染色体检查才能够确诊。
白化病身为一种隐形的遗传病，隔辈遗传几率在四分之一，因此后代患病的概率还是蛮高的。虽然现在社会在不断的进步，但是对于…
肾病专家谈多囊肾的遗传规律!多囊肾是常见的遗传性肾病，其发病具有家族聚集性男女均可发病。多囊肾有两种类型，
此，把具有青光眼家族史的人群归类为发生青光眼的高危人群。不同类型的青光眼可以呈现不同的遗传模式，比如先天性青光眼常表…
括肾结石和肾钙质沉着症的肾结石病 是一种患病率增加的临床综合征，具有显着的异质性。结石成分、表现年龄、复发率和肾功能…
血友病是一种遗传性疾病，是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病有多种类型，包括血友病A、血友病B和血友病C。血友病…
