糖原贮积病系由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所引起。糖原贮积病可导致肝肾肿大、低血糖、生长发育迟缓、易疲劳、牙龈以及鼻腔等出血、高血脂症、高尿酸血症及痛风等。患有此病的家庭,承担的压力比较大,如今通过第三代试管婴儿技术可以将糖原贮积病Ⅰ型筛掉,从而生出健康的孩子,家庭也不会再受此病的困扰。那么试管婴儿可以筛掉糖原贮积病吗,下面艾尼亚健康试管试管婴儿平台的助孕小编就来为您详细解答一下这个话题。
一、糖原贮积病
糖原贮积病为常染色体隐性遗传男女均可发病。婴儿罹患多见随年龄不同,症状略有差异。肌无力及智能减退是神经系统主要表现。
二、糖原贮积病有哪些症状
糖原贮积病又称为葡萄糖-6-磷酸酶缺陷症,主要表现为低血糖、酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高乳酸血症、发育迟缓、凝血功能障碍、肌无力、运动障碍、发育迟缓、智能低下等多种临床症状,在治疗上可以使用维生素b、维生素c来进行治疗,必要时可以采取腔静脉吻合术来改善本病的生化异常。下面是幸运行试管之家给大家分享的患有糖原贮积病可能会有哪些症状。
1.因为糖异生障碍,肝囊输出减少,所以患者在出生之后就可以表现为低血糖,表现为苍白、震颤、呼吸暂停、啼哭、烦躁不安、多汗、惊厥,甚至昏迷,稍大的儿童可以表现为木偶脸,不易叫醒,倦怠以及生长迟缓,佝偻病和贫血、鼻出血,而胰高糖素治疗低血糖没有效果,感染可以加重低血糖的情况。
2.出生的时候就有肝大或者是出生之后肝脏会迅速增大,导致腹部隆起。
3.高脂血症,长期的低血糖会让脂肪分解增多,然后脂肪酸在肝脏当中会形成甘油三酯增多,导致高甘油三酯血症和高脂酸血症。
4.可能会伴有酮症、乳酸酸中毒和高尿酸血症。
5.肾脏方面的表现,随着年龄增加,肾脏可以逐渐受到累积,早期表现是肾小球高滤过,可以逐步进展为微量白蛋白尿、蛋白尿、高血压和终末肾病。
6.有的患者可能会出现中性粒细胞减少,容易发生反复的感染。
三、试管婴儿可以筛掉糖原贮积病吗
第三代试管婴儿阻断糖原贮积病:第三代试管婴儿遗传病检测是用来靶向地检测胚胎的染色体的,看一看胚胎染色体是否存在非整倍体。这样可以提高着床率和活产率,降低生化妊娠率,预防染色体综合征。
那么关于试管婴儿可以筛掉糖原贮积病吗等问题的解答就到这里了,艾尼亚健康试管试管婴儿温温馨提醒您,糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积,而引起的一种疾病,是一种常染色体隐性遗传病,对于隐性遗传疾病的筛查可以选择第三代试管婴儿中的PGT-A技术进行检测。
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