3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的临床表现差异大、无特异性，可表现为从无症状到严重的代谢性酸中毒及婴儿期死亡，艾尼亚健康试管试管之家提醒大家3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是一种隐形遗传基因病，如果害怕孩子会出现这种情况，应该进行第三代试管预防遗传病隐患。在做第三代试管婴儿的时候对卵子和母亲做一个基因检测来筛出来这个隐形遗传病。
一、典型症状
3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症典型症状为生长发育迟缓、嗜睡、顽固皮肤损害、中枢神经系统异常等，严重者会并发低血糖、代谢性酸中毒等。
1.Reye综合征样表现：患儿生后即于新生儿时期即可出现Reye综合征样表现，临床表现为喂养困难、腹泻、阵发性呕吐、生长发育迟缓，嗜睡、昏睡、昏迷等。
2.顽固性皮肤伤害：患者常表现为无明显诱因的顽固皮疹、皮肤瘙痒、蜕皮等，且药物一般难以治愈，或治愈后反复复发。
3.中枢神经系统异常：患者可表现为精神运动发育迟缓、抽搐、脑水肿、反射亢进、肌张力异常等。
二、其他症状
部分患儿可表现为上呼吸道感染、呼吸急促，甚至呼吸暂停，还可出现心脏异常表现如心肌病，肝脏异常如脂肪肝等。
在患有3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症的时候应该以饮食治疗为主，少食蛋白质饮食、高糖饮食，少食牛奶、肉、蛋类食物，少进食饼干、含糖饮料等食物。如果病情严重的患者，若出现在急性酸中毒、严重低血糖发作时，应尽早纠正酸中毒，并且维持水及电解质平衡，还可以静脉输注葡萄糖来纠正低血糖。
艾尼亚健康试管试管之家提醒大家当做试管的时候可以先查查父母双方有没有一些遗传性疾病，如果没有可以结合自己的情况和医生的建议来选择一代和二代试管，但当检测出来父母可能有携带一些遗传疾病就要选择做第三代试管预防遗传病隐患，毕竟第三代试管婴儿可以提前进行基因筛选。
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