假肥大型进行性肌营养不良是怎么回事?最近，艾尼亚健康试管试管婴儿平台的助孕小编经常收到粉丝提问这个有关遗传性疾病的问题。正好，我们艾尼亚健康试管平台对于这种案例的患者屡见不鲜，小编还专门去咨询了出现这种相关遗传病隐患的某高龄夫妻，并且进行了真实案例的描述!那么类似这对儿高龄夫妻出现的假肥大型进行性肌营养不良怎么办呢?艾尼亚健康试管第三代试管婴儿PGD筛查帮助您!

一、什么是假肥大型进行性肌营养不良(DMD /BMD)

假肥大型进行性肌营养不良是一种常见的先天性肌肉营养不良遗传性疾病，男婴中的发病率约为1/3500，这种疾病多出现于有明显的家族性遗传疾病孩子身上，另外，还有约1/3的是由于基因新发突变导致的。根据其临床表现的轻重可以分为DMD和BMD，都是可以通过艾尼亚健康试管第三代试管婴儿PGD筛查出来的。

DMD属于比较严重的情况，通常在3到5岁时发病，孩子的表现特征为走路慢，脚尖着地，呈鸭步步态，上楼梯及蹲下站立困难，到了9到12岁的时候就不能行走，晚期的时候就会出现全身肌肉萎缩、挛缩，患者大多会在20到30岁内死亡。

BMD就属于相对比较轻的情况，患儿大多在5到15岁时发病，而且病情进展缓慢，部分患者仅会出现步态异常，其寿命接近正常生命年限。

二、遗传性疾病家庭的悲剧

某高龄夫妻在城里经过多年打拼，终于买了一套房，两人还有一个活泼可爱的儿子，本来一家三口的未来生活会是和谐美满。但是，疾病打破了这个家庭的美好，高龄夫妻俩在前年发现四岁的儿子开始走路不稳，上楼梯明显很吃力。出于不详的预感，他们带儿子去艾尼亚健康试管进行检查，检查结果发现孩子患有一种肌肉营养不良疾病，艾尼亚健康试管医生建议进行进一步的第三代试管婴儿PGD筛查。

三个星期后，基因检测报告出来了，孩子不出意外的患有一种叫做假肥大型进行性肌肉营养不良的疾病。医生告诉高龄夫妻俩这个疾病会让你的孩子在十岁左右就会瘫痪，寿命常常只有20到30岁，这话犹如晴天霹雳，高龄夫妻俩无力的靠在诊室的门上，久久不能平静。这时某高龄夫妻突然想起来，她有个20岁的弟弟可能也是死于这种疾病，但是当时家里穷，没有钱负旦医院的检查，这使得某高龄夫妻非常绝望，为什么这个噩耗会降临在自己儿子身上。

这种情况都是由x染色体上DMD基因突变所导致的，且呈X连锁隐性遗传。男性携带致病突变就会发病，但是只有50%的发病风险，而女性的话一般不会发病。DMD基因，是人类已知的序列，最长的基因由79个外显子组成。其中，65%的患者是由于该基因部分外显子缺失所导致的，10%的患者是由于该基因部分重复突变所导致的，另外，25%的患者是由于，该基因点突变所导致的。

目前还没有有效治疗DMD/BMD的方法，只有通过提前进行第三代试管婴儿PGD筛查。现在只能选择通过增加营养、适当锻炼等支持治疗。艾尼亚健康试管医生在调查高龄夫妻家族中其他人员情况时发现，他的弟弟和舅舅都是在十岁左右瘫痪，去世前都没有30岁，当时，由于家庭贫穷，都没有进行遗传方面的咨询和检测。现在医生对他们的儿子和高龄夫妻进行了基因检测，发现都有这种缺陷基因。

三、第三代试管婴儿PGD筛查为你摆脱遗传性疾病不可避免噩梦

在这种情况下，某高龄夫妻还能生育健康的孩子吗?艾尼亚健康试管试管婴儿之家的专业人员给出了两个咨询意见:可以进行自然受孕，如果是男孩的话那么其发病风险是50%，如果是女孩的话一般不会发病，但是女孩有50%的可能携带这种致病菌缺陷。建议在怀孕四个月的时候进行羊水穿刺产前诊断来确定胎儿不会发病，否则只能建议引产。

重点来了：艾尼亚健康试管试管平台的专业医生建议也可以选择采用第三代试管婴儿PGD筛查也就是胚胎植入前遗传学诊断助孕技术，在胚胎移植前对胚胎进行基因检测，挑选出健康的胚胎，从而生出健康的宝宝。