在第三代试管婴儿检测中，植入前遗传学检测（PGT）由于可以筛查出多种人类潜在的基因性疾病，格外受到重视，在该项检测中单基因遗传病是大家讨论最多的话题。今天我们就来看看，植入前遗传学检测究竟能测出哪些单基因遗传病。
单基因遗传病 同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。艾尼亚健康试管最新数据显示，目前已知的单基因遗传病有4000多种，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。现今检测的手段包括：染色体核型分析：只报告染色体数目和结构的异常，染色体芯片分析（CMA）只评估10-100kb以上的拷贝数变异，不能识别结构便难以和点突变，全外显子组测序（WES）检测约两万个基因的外显子区域。WES平均诊断率为28%，trio-WES平均诊断率40%，临床全外显子组测序检测4000个已知单基因病的外显子区域，基因包/Panel检测：检测某种疾病相关的已知致病基因外显子区域，全基因组测序：（WGS）全基因组检测Trio-WES平均检测率诊断率42%其他：动态突变、甲基化检测等等
通过这些手段，可以检测到新生儿常见的单基因遗传病包括：神经系统：
FragileX/Rett/TSC/SMA/DIVD/肝豆，肾脏系统：Alport,Febry,多囊肾,高尿酸，遗传代谢：苯丙酮尿、甲基斌丙二酸血症,半乳糖症、粘多糖，内分泌系统：先天性肾上腺皮质增生，青少年期糖尿病，两性畸形，血液系统：地中海贫血，葡萄糖-6磷酸脱氧氢酶缺乏症，骨骼系统：成骨发育不全、软骨发育不全，佝偻病，眼科：先天性青光眼、视网膜色素变性，非综合征白内障，耳聋：Waardenburg，Usher，非综合征耳聋，心血管：家族性高胆固醇血症，家族性心肌肥厚病，皮肤：大疱性表皮松弛症，掌砣角化症，线粒体病：MELAS、Leber等等。
现在三胎政策正在全面铺开，伴随着出生人口的增加，发生出生人口缺陷的风险也随即增高。而高龄产妇比例增高，多胎比例上升以及病理性妊娠等问题的出现，导致了新生儿出生缺陷数量的增加。
在这样的背景下，一些有过怀孕困难、反复流产等经历的家庭，都有强烈的依靠第三代试管婴儿孕育下一代的愿望，让自己安全的拥有一个健康的宝宝。
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