对于许多发生习惯性流产的女性以及备孕迟迟无果的高龄夫妇来说，导致该问题的根源很可能是由于染色体与基因的异常情况所致。

因此我们会发现，这部分生育困难的人群对于以PGS和PGD为代表的胚胎移植前基因检测技术格外关注。许多家庭想了解这一基因检测技术究竟能测试出多少种疾病，下面我们就对此进行逐一了解他的成因以及对应疾病。

首先我们来看看染色体疾病对应的成因和种类：

常见染色体显性遗传病：亨廷顿舞蹈症、强直性肌营养不良、腓骨肌萎缩症
性染色体遗传病：脆性X综合征、杜氏肌营养不良症、血友病
常见染色体隐性遗传病：β地中海贫血、囊胞性纤维症、脊肌萎缩症、镰状细胞症

染色体畸变类型

数目畸变：多倍体（三倍体、四倍体）非整倍体（多体、单体）

结构畸变:染色体间（罗伯逊易位、相互易位、*入）单条染色体内（缺失、重迭、*入、到位、环状染色体、等臂染色体、基因扩增）
先天性体细胞分裂得后天性体细胞。

基因组水平微小缺失异常综合症常见病有

5p15.3猫叫综合征、1p36.3单体1p36的综合症，5q35索托综合症，
7q11.2威廉氏症候群，高钙血主动脉瓣上部狭窄症候群
9q22.3：大综合征、增生综合症的例子包括神经纤维瘤。索托斯扎克综合症
11p13： WAGR综合征，泌尿生殖系统异常、肾母细胞瘤、无虹膜、智力低下
11p15.5：魏德曼综合症，脐痛、巨舌、巨人综合症、脐膨出综合症。
15q11.2：安格曼症候群、智力与发育迟缓、睡眠障碍、癫痫发作、拍手、微笑
15q11.2：普瑞德利综合症、肌张力减退、身材矮小、多食、肥胖、性腺功能减退
16p11.2：自闭症
16P13.3鲁宾斯坦综合症：智力发育和运动发育迟缓、拇指与大指增宽，身材矮小
17p13.3米·迪综合症，无脑回畸形，不完全神经细胞迁移，造成大脑发育缺陷
17p11.2史密斯·马盖尼斯综合症，神经发育迟滞，独特面部特征、发育障碍，1型神经纤维瘤病
17q11.2阿拉吉耶综合症:影响肝脏、心脏及身体其他系统
22q11.2 软腭、心、面部综合症/迪格奥尔格综合症
无创筛查染色体异常（唐氏综合征、特纳综合症、DiGeorge综合症）综合发病率0.18%检测整条染色体技术。

而对于单基因缺陷所导致的遗传病包括：神经系统：FragileX/Rett/TSC/SMA/DIVD/肝豆
肾脏系统：Alport,Febry,多囊肾,高尿酸
遗传代谢：苯丙酮尿、甲基斌丙二酸血症,半乳糖症、粘多糖
内分泌系统：先天性肾上腺皮质增生，青少年期糖尿病，两性畸形
血液系统：地中海贫血，葡萄糖-6磷酸脱氧氢酶缺乏症
骨骼系统：成骨发育不全、软骨发育不全，佝偻病
眼科：先天性青光眼、视网膜色素变性，非综合征白内障
耳聋：Waardenburg，Usher，非综合征耳聋
心血管：家族性高胆固醇血症，家族性心肌肥厚病
皮肤：大疱性表皮松弛症，掌砣角化症
线粒体病：MELAS、Leber

艾尼亚健康试管专家提醒，目前的胚胎移植前诊断技术，能够发现由染色体或者单基因缺陷导致的绝大多数疾病。让生育困难的家庭，完美避开缺陷儿的降临。