我们都知道，作为一项人工辅助生殖技术，试管婴儿已经走进了千家万户，成为了越来越多不孕不育年轻夫妻的选择。试管婴儿技术目前已经发展到了第三代，第三代试管婴儿主要是通过PGS或者PGD技术进行基因筛查，筛选出染色体有异常的胚胎，选择优质胚胎进行移植，那么有哪些常见问题呢?让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来看看第三代试管婴儿基因筛查的常见问题吧。

第三代试管婴儿基因筛查常见问题大全

1、PGD和PGS有哪些区别?

PGD主要是检查夫妻双方同时患有的，是对125种遗传疾病的检查。主要是通过抽血对基因突变点进行检测。PGS是胚胎染色体检查的项目，主要有三种操作，也就是新型的NGS，普遍使用的ACGS，基本上淘汰的FLSH。最新型的操作技术相对来说更精准，能够有效识别出唐氏综合症，爱德华综合症。唐氏综合症的发病率在1/600~1/800，主要是由于第21对染色体存在异常导致的。爱德华综合症发病率为1/3500 ~1/8000，是由于第18对染色体存在异常导致的。

2、唐氏综合症，通过PGD能够筛查出来的隐性疾病，通过PGS能够筛查出来吗?

唐氏综合症主要是21对染色体存在异常，也就是多出了一条21号染色体，正常的21号染色体只有两条，多出了一条就会导致唐氏综合症。可以通过PGS也就是胚胎染色体检查出来。和PGD无关。

3、囊胚染色体检查，使用PGS或者PGD的成功率有多高?

其实这主要是根据胚胎的质量来判断的，其中影响最大的是卵子的质量，如果卵子质量有问题，进行PGS筛查时通过率就会降低。卵子对胎儿的形成是起直接作用的，有主要的影响，如果卵子存在问题，进行遗传学基因检查，很可能会不通过。

4、染色体筛查能够筛查出隐性疾病吗?

夫妻双方在进行试管婴儿胚胎移植之前可以去医院进行检查，判断是否存在隐性疾病。就比如说地中海贫血，只有一个隐性基因是不会导致隐性疾病变为显性疾病的，如果夫妻双方同时带有一个隐性疾病的基因，有四分之一的概率会遗传给胎儿。

5、进行PGD的125种隐性遗传疾病的筛查是全面性的检查还是针对性的检查?

这是针对性的检查，只能够发现125种基因的突变点，如果是家族性的糖尿病，高血压是不能够通过这种检查判断出来的。

6、夫妻双方都有遗传性疾病，主要是根据什么来查?

如果需要做PGD的话，其实主要是根据需要检查的遗传性疾病来判断。取出卵子和精子合成受精卵之后培育成胚胎，可以冷冻保存一年。根据需要检查的遗传性疾病切片做检查。

7、一方存在染色体遗传疾病应该怎么办?

其实主要还是判断胚胎是否平衡，如果胚胎不平衡，移植之后会导致流产。许多人都有染色体平衡异位的情况，在胚胎移植之前，除了进行染色体筛查，还要检查是否存在染色体异位的情况。

8、精子和卵子结合形成受精卵的培养液是什么样的?

培养液和母体的环境是差不多的，相似性越高，培养液越好。一般来说试管婴儿都有专门的培养液。

艾尼亚健康试管试管婴儿平台总结：第三代试管婴儿在胚胎移植之前会对胚胎进行遗传学基因检测，第三代试管婴儿基因筛查出存在染色体有异常的胚胎，因此也有效提高了试管婴儿的成功率。