少、弱、畸形精子症患者遗传学筛查——畸形精子症。基因变异可导致精子畸形,有可能是抽烟喝酒、药物、辐射导致的,也有可能是睾丸或者附睾炎症、精索静脉曲张、遗传问题导致的。下面让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来了解一下相关知识。
单一畸形精子超过85%以上,考虑基因变异!
圆头精子: DYP19L2、 P/CK1等
无头精子: SUN5、PMFBP1等
大头、多鞭毛精子: AURKC
精子鞭毛多发形态异常(MMAF) : DNAH1、CFAP69等
纤毛不动综合征(PCD) : DNAH5、DNA/2等
精子鞭毛多发形态异常原发性纤毛运动障碍检测ZMYND10, DNAH1, CCDC39, DNAH5, RSPH9, RSPH4A,RSPH3, DNAAF5, DNAH11, LRRC6, DNA/1, DNAJB13,DNAAF2, DNAL 1, DNAAF4 DNAAF1, CCDC103, DNA12,CCDC4O, DNAAF3, C21orf59, RSPH1, PIH1D3, DNAH9这些基因。
大头多尾精子症检测CFAP30O, GAS8, HYDIN这些基因。
圆头精子症检测AURKC这个基因。
无头精子症检测PICK1, DPY19L2, SPATA16SUN5, PMFBP1, BRDT, TSGA10这些基因。
这几种精子畸形症都可以通过NGS检测。
基因检测主要适合这几种疾病:非梗阻性无精子症和重度少精子症、梗阻性无精子症、畸形精子症、性发育异常、特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。
基因检测能够帮助确诊,发现遗传风险,给出治疗建议。可以选择ICSI,PGD或者AID治疗。
男性不育患者尤其是精液参数异常有必要行遗传学的筛查。有助于明确病因,评估遗传风险,给出治疗建议。有利于推动生殖医学的发展。
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