马凡氏综合症是一种显性的遗传性疾病，于1886年被法国的一名儿科医生发现，在那之后断有学者研究者研究分析马凡氏综合症，马凡氏合症的病例也越来越多。马凡氏综合症的患者体格明显异于常人，上肢，下肢，手指和足趾往往不成比例的细长，肌肉发育非常差，脊柱存在侧弯。马凡综合征的患者眼部也会出现症状，晶状体脱位是主要的症状。现代人认为马凡综合症是一种天才病，这主要是由于马凡综合症患者骨骼非常修长，符合武侠小说中的武学奇才的描述。下面让我们和艾尼亚健康试管试管之家专家一起来了解一下马凡综合征。

一、马凡综合征

马凡综合症患者与常人区别非常大，四肢，手指，脚趾细长，不匀称，身高明显超出常人。这是一种遗传性结缔组织疾病，在骨骼，韧带，眼睛，心血管，肺部，神经系统中也会有明显的异常。而心血管系统异常主要表现在合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

马凡综合症虽然是一种显性遗传疾病，但是也有部分患者或者基因携带者外貌上没有明显的异常情况。经过多年的研究和发展，终于在1991年发现了致病基因，也就是第15号染色体的FBN1基因。如果这个基因出现突变，就有可能会导致马凡综合症。目前已经有600这种基因的突变的报道，重复出现的突变非常少，在一个家系中可能只有20%不到的突变是重复的。这种基因的突变类型是非常多的，致病类突变有点突变，插入突变，缺失突变，剪切突变等突变类型。在许多情况下，错义点突变是最常见的突变类型。由于这种基因的突变类型非常多，所以临床表现也会有非常大的区别。

二、影响最大的三个系统

马凡氏综合症患者骨骼，眼和心血管系统是突变最为突出的。在其他组织中，比如皮肤，筋膜，肺，骨骼肌组织也会存在异常突变。马凡氏综合症还有可能会对中枢神经系统产生影响。患有马凡氏综合症的人往往往会出现气促，胸痛，心悸，头晕，晕厥，咯血，视力下降，高度近视等情况。患有马凡氏综合症的人外表是非常异常的，往往会出现体型瘦长，长头畸形，面窄，高腭弓，耳大且低位，蜘蛛样趾等情况。

马凡氏综合症的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤应该及早发现，及早治疗，可以根据临床的骨骼，眼，心血管改变三主征和家族史进行诊断。马凡氏综合症的患者心脏和大血管二尖瓣三尖瓣往往会出现增厚，脱垂，关闭不全的情况，主动脉可能会出现进行性扩张，形成主动脉瘤和夹层。

马凡氏综合征虽然是显性遗传性疾病，如果不做任何干预，后代有50%的可能性是马凡氏综合症基因的携带者。可以选择进行第三代试管婴儿，在胚胎移植之前进行基因检测，选择优质的胚胎进行移植，促进优生优育，避免马凡综合症的遗传。

三、 马凡氏综合症的治疗

可以根据临床表现选择合适的方式进行治疗。马凡氏综合症并不是难以治疗的疾病。虽然并没有特效治疗方法，但是可以用手术进行治疗，而且成功率在90%以上。如果是主动脉根部显著扩张的患者，可以考虑主动脉根部置换手术。

在儿童或者青少年阶段检测出有马凡氏综合症存在脊柱侧弯的情况，可以通过定制的背部支架进行矫正，也可以选择外科手术进行矫正。如果是胸骨畸形，可以通过胸骨矫正手术，减少胸骨畸形造成的压迫，改善心肺功能。如果是晶状体脱落的症状可以进行手术修复，也可以用人工晶状体代替。一定要根据相应的临床表现和症状，根据医生的建议和指导，选择合适的方式进行治疗。