染色体异常看似陌生，离我们很遥远，其实并不少见。而且染色体异常的发生没有性别差异。男女都可能有染色体异常。染色体异常引起的疾病就是染色体疾病。医学上发现的染色体疾病有100多种，约50%~60%的早期自然流产是由染色体异常引起的。很多染色体异常的患者会担心自己的病情会遗传给下一代，所以不敢生育。那么染色体异常的人应该怎么办呢？四维染色体异常指标是什么呢？

四维染色体异常表现

    利用四维彩超做大排畸检查，主要观察的是胎儿的体表畸形和器官的畸形，如果由于染色体异常而出现了体表畸形或者器官畸形可以用四维彩超做诊断，但四维彩超是不能诊断染色体异常的，染色体异常可能在四维彩超中没有什么异常表现，或者只能发现胎儿生长受限。如果怀疑有染色体异常的可能，可以做有关染色体的检查，比如羊水穿刺，无创dna检查。

胎儿染色体异常的原因

    1、胎儿自身发育异常：通常可以导致胎儿染色体数目异常，如21-三体，若受精卵形成时分裂出现异常，则会导致21-三体等异常情况的出现。而胎儿染色体微缺失、微重复等结构异常多数是在染色体形成过程中或受精卵分裂的过程中发生的轻微异常；2、父母双方染色体异常：胎儿染色体异常在个别情况下与父母双方相关，因为父母双方也可能带有微缺失或微重复的染色体。如果通过检查发现父母双方染色体虽然存在异常，但未发生异常表现，则微缺失、微重复属于正常现象，则可以继续妊娠；3、基因突变：若排除上述情况，则属于胚胎发育过程中发生基因突变所致，应及时终止妊娠以免出现异常表现。

四维染色体异常指标

    胎儿染色体异常的软指标在早孕期可以看胎儿颈上透明层的厚度，也就是NT值，如果大于2.5mm，就有较大可能发生染色体异常。在孕中期看唐氏筛查的结果，如果是在1/275以上，有较大发生唐氏综合征患儿的可能。还可以看无创胎儿DNA检测的结果，如果阳性那么就有很大可能发生唐氏综合征，18三体综合征以及13三体综合征这些染色体异常。确诊需要做羊水穿刺，进行胎儿染色体的核型分析。

四维染色体检查异常怎么办？

    孕妇怀孕期间检查出染色体异常，容易对胎儿造成影响，胎儿先天发育不良的概率比较大，建议及时配合医生做四维彩超检查，观察胎儿是否有先天发育畸形。如果彩超检查没有发现异常，最好配合医生做无创羊水穿刺，检查胎儿DNA是否有异常，发现异常及时终止妊娠，避免出现先天发育畸形，或有先天性疾病的胎儿。

    染色体异常如果在怀孕之前就有，胎儿异常的概率比较大，如果是怀孕后由于某种因素，引起基因突变出现的异常，对胎儿影响不大。需要在医生的指导下，定期做产前检查和四维彩超检查，确诊胎儿是否发育正常，可避免出现先天发育畸形等情况。

染色体异常如何做试管？

    染色体异常是可以去做试管的，但是也是要分情况的，夫妻双方或者一方染色体有问题，都是可以考虑做试管的，一般是只能做第三代试管才能优生优育的。孕后建议注意休息、加强营养、放松心情、保证睡眠充足、远离电子产品、避免受凉、禁食生冷辛辣等刺激性食物。