遗传学异常是临床上导致男性不育的重要因素。随着不孕医学及男科学专业的发展，为临床疾病病因诊断提供了强有力的手段，但目前临床上存在着男性不孕遗传学检查适应证不明确、方法良莠不齐、结果解读及处理不规范等问题。本文艾尼亚健康试管小编将从遗传学筛查方面为大家讲解如何诊断男性不孕病因。

一、    遗传学检查已进入不孕相关诊疗指南

1.    核型分析：克氏综合征、超雄、平衡易位、罗氏易位
2.    Y染色体微缺失：唯支持细胞综合征、生精阻滞、严重少精子症
3.    基因变异：无精子症和重度少精子症、性发育异常、其他疾病

二、    染色体核型分析

1.    对于睾丸体积小、第二性征不明显、怀疑两性畸形以及有遗传病家族史的患者，应做染色体核型分析。可以诊断遗传缺陷，如克氏综合征（47，XXY）
2.    在无精子症患者中，发现的其他染色体异常，包括罗氏易位，染色体相互易位、倒位等

三、    Y染色体微缺失

1.    AZFa区检测位点：sY84、sY86
2.    AZFa缺失临床表现：表现为唯支持细胞综合征和小睾丸症
3.    AZFa缺失处理策略
4.    通常导致唯支持细胞综合征，临床表现为睾丸体积的缩小、无精子症等。AZFa区全部缺失的无精子者，不建议行睾丸手术取精，建议供精助孕
5.    AZFb区检测位点：sY127、sY134
6.    AZFb缺失临床表现：表现为生精障碍，主要停留在精母细胞阶段；病人睾丸活检不能发现任何表型变化
7.    AZFb缺失处理策略：患者睾丸组织病理学表现为生精阻滞，主要停留在精母细胞阶段，AZFb+c缺失会导致SCOS或精子发生阻滞，患者多为无精子症，故AZFb全部缺失（含AZFb+c缺失）合并无精子症者，不建议行手术取精，建议供精助孕
8.    AZFc区检测点：sY254、sY255
9.    AZFc缺失临床表现：组织学表现较为分散，从SCOS到接近正常的精子
10.    AZFc缺失可能与轻度少精子症或与数目正常但形态异常的精子有关，主要表现为SCOS、无精子症和少精子症等
11.    AZFd区检测位点：sY145、sY152
12.    AZFd缺失临床表现：精子形态异常相关，多见于轻度少精症或畸精症患者
13.    AZFd缺失处理策略：目前通过中国男性不孕遗传大数据项目（包括正常生育人群及无精子症患者）的研究，发现sY145位点具有重要临床诊疗意义

  总之，男性不孕遗传学检查对于指导临床诊疗有重要意义，不孕遗传学检查的指征及处理策略需要在临床中进一步规范及完善，尽管还存在不同学术观点，但随着检测技术飞速发展及更多临床研究的开展，不孕遗传学检查在男科领域内的应用将更为规范。