已经有五年未见的姐妹，昨日突然来电，邀请我参加她双胞胎儿子的满月酒，对于孩子的到来，他们是非常高兴的，因为小雨的双胞胎孩子来之不易。下面让我们来和艾尼亚健康试管之家专家一起看看小雨夫妇的故事吧，其中包括有关染色体异常和染色体缺失以及第三代试管婴儿的真实案例!

一、婚礼

五年前，小雨遇到了她的老公，两人很快陷入爱情，之后便举行了一场异常盛大且浪漫的婚礼，两人步入了婚姻的殿堂。

二、婚后怀孕屡次流产——是什么引起的习惯性流产呢?

结婚后，小雨与丈夫产生了想要孩子的想法，两人便开始积极备孕，不到两个月便传出喜讯。然而，这个喜讯并没有开心多久，小雨在坐大巴的时候突然出血，孩子自然也没保住。小雨与丈夫伤心过后，积极调理身体，仍然积极备孕，果然，半年之后又怀上了，而且还是双胞胎。但是这个喜讯还是没有持续下来，两个月后，医生告知小雨夫妇，胚胎不能生长了。但是小雨不甘心，在去医院复查的路上又出血了，结果还是没保住。这个时候，小雨心里已经有想法去医院检查原因了，但是还未抽出时间，小雨又怀孕了，在怀孕的八十几天胎停，小雨在这三次的打击下，开始害怕怀孕，全家人建议小雨夫妇去医院进行全面检查，看看到底是什么原因?

三、检查结果:染色体平衡异位

小雨夫妇做完全身检查后，检查结果表明，双方身体状况相当健康良好。于是又对小雨夫妇双方染色体进行筛查，果然，DNA检测结果显示小雨丈夫的染色体有问题，染色体平衡异位结果:46，xy，t(9;13)(q32;q12)

四、染色体平衡异味是什么?

人体细胞核内有23对染色体，其中，每对染色体中一条来自父亲，另一条来自母亲。异位是指某一染色体断片，使其从原来位置转移到另一条染色体的新位置上。相互异位是指两条染色体同时发生断裂，互相交换断裂的片段，重新组合。但是这种异味大多保留了原有基因总数，因此，对基因作用和个体发育无严重影响。

就像小雨丈夫的染色体筛查结果表明，第九号中的一条染色体断头移到第13号染色体上，13号染色体中的一条染色体断头又移到九号染色体上，这种不同对染色体之间相互异位保留原基因总数的现象，就是染色体平衡异位。

五、染色体平衡易位的后果

染色体平衡异位的患者会产生多种携带不同染色体的精子，理论上说，产生的精子有1/18正常，1/18平衡，其余的就为不平衡精子。

平衡异位患者只是部分遗传基因调换了位置，但是遗传基因的总数并未变化，所以其外貌、智力、生理功能都是正常的。但是如果是生儿育女的话，这种结构异常的染色体就很有可能引起后代遗传病，因此，医学上把染色体平衡异位的患者称为携带者。

也就是说，染色体平衡易位患者和正常人结婚后生育健康孩子的几率为1/18，同样的几率下生下同样染色体平衡易位的宝宝，16/18的几率会自然流产或者生出缺陷的宝宝。

六、引起染色体平衡异味的原因及预防

染色体平衡异位是一种染色体结构变异的染色体病，也是一种遗传病。这种携带着在人群中约占0.2%，也就是说250对正常夫妻中就会有一个携带者。这个比例使得该遗传病在临床中并不罕见。当然，自身变异导致染色体异常的因素也是有的，比如各种射线、化学药剂、温度聚变、衰老等。

预防方法:应该尽量避免接触放射线及有毒物质，养成良好的饮食习惯，这样可以避免自身基因突变而导致的染色体平衡异位，但是对于先天遗传性的染色体平衡，异味是无法预防的。

那么小雨夫妇还能生出健康的宝宝吗?

七、染色体平衡异位一般是无法医治的，那么如何才能拥有健康的宝宝呢?

①如果想快速拥有一个健康的宝宝，但是经济条件不允许治疗的话，可以选择领养孩子。

②也可以不断尝试怀孕，并在怀孕后第16到20周内建议做羊水穿刺诊断，如果确定是正常宝宝就生下来，但是这种身下正常的概率是非常低的，因此患者需要强大的心理承受能力。

③借助第三代试管婴儿技术辅助怀孕，其中有一项专门针对染色体平衡易位这种遗传性疾病的技术，可以筛选出健康胚胎来进行移植。

小雨夫妇的经济条件可以承受巨大的医疗费用，在经过三次习惯性流产后，经过全家商议，确定染色体平衡异位pgd的可行性，小宇果断选择了第三代试管婴儿技术。

八、第三代染色体平衡异位pgd使得好孕

小雨夫妇充分咨询某知名生殖科专家和遗传学专家，在双方专家的评估下，制定了染色体平衡异位pgd的治疗方案。治疗过程是极其艰辛和漫长的，但是小雨夫妇仍互相鼓励安慰，当验孕棒显示双杠，B超确认双胞胎的时候，夫妻二人终于守得云开见月明，小雨激动的哭着说:这是上天的眷顾，让我的双胞胎孩子又回来了。

其实类似小雨这种习惯性流产的案例日常生活中并不少见，只是很多家庭都没有找到准确的原因，或者没有用心的去找原因，总是怪罪于外界因素。其实，理性的思考分析就会发现，通常，其中一方染色体异常和染色体缺失的可能性是非常大的。因此艾尼亚健康试管试管婴儿平台的助孕小编建议习惯性流产的朋友们，及时去医院进行全身检查，尤其是染色体检查。